Рекомендуем в первую очередь обратиться к терапевту (для взрослых) или педиатру (для детей).
Или оставьте Ваши данные и оператор поможет вам определиться.
Вы выбрали:
34 врача · консультация от 1 000 ₽ · 247 отзывов пациентов · консультируют детей и взрослых онлайн
Консультация генетика онлайн помогает разобраться с результатами генетических анализов, спланировать беременность, когда в семье есть наследственная болезнь, и понять, что значит высокий риск по скринингу. Генетик объяснит заключение простыми словами, оценит риск для вас и будущих детей и подскажет, какие исследования стоит сделать.
Высокий риск по скринингу первого триместра означает, что нужны уточняющие исследования, и диагнозом он не считается. Дальше обсуждают неинвазивный пренатальный тест по крови матери или инвазивную диагностику: биопсию хориона или амниоцентез. Неинвазивный тест точнее обычного скрининга, но при положительном результате диагноз всё равно подтверждают инвазивным методом. Генетик объяснит плюсы и риски каждого варианта и сроки, в которые их проводят. Если вы обратились на позднем сроке, он подскажет, какие исследования ещё можно успеть сделать.
Если в семье есть наследственная болезнь, генетик оценит риск для будущих детей и скажет, нужен ли анализ на носительство. После нескольких выкидышей подряд иногда проверяют кариотип обоих партнёров. При ЭКО обсуждают генетическое тестирование эмбрионов, и с его результатами поможет эмбриолог.
Генетик разберёт экзом, панели генов, кариотип и тесты на мутации BRCA. Вариант неясного значения диагнозом не считают, и тактика по нему другая, чем по патогенному варианту. Коммерческие тесты на «генетическую предрасположенность», например полиморфизмы MTHFR, мало говорят о здоровье, и лечение по ним не назначают. Если вопрос касается метода и отчёта лаборатории, поможет лабораторный генетик.
Мутации BRCA1 и BRCA2 повышают риск рака груди и яичников, синдром Линча повышает риск рака кишечника и матки. Тест обсуждают, если в семье было несколько случаев рака, особенно в молодом возрасте. При найденной мутации генетик объяснит, как часто обследоваться и почему результат важен для родственников.
Составьте родословную: кто из родственников и в каком возрасте болел, были ли выкидыши, мертворождения, врождённые пороки. Пришлите заключения анализов целиком, выписки и результаты скринингов с датами. Если родственники уже сдавали генетические анализы, попросите у них копии заключений: результат близких часто меняет тактику.
Стоимость онлайн-консультации зависит от врача и указана в его карточке. По полису ОМС бесплатно консультирует генетик медико-генетического центра, направление даёт лечащий врач.
Да, с результатами скрининга новорождённых и подозрением на синдром у ребёнка поможет детский генетик.