Врач лабораторный генетик - задать вопрос онлайн

Лабораторный генетик помогает разобраться в самом генетическом анализе: какой метод подходит под вопрос врача, что написано в отчёте лаборатории и почему тест мог ничего не найти. Консультация пригодится, когда на руках заключение с непонятными терминами или нужно решить, стоит ли пересдавать анализ другим методом.

С чем обращаются к лабораторному генетику

• Не знаете, что выбрать: кариотип, микроматричный анализ, панель генов или экзом.
• Экзом не нашёл причину, а симптомы есть.
• В отчёте вариант неясного значения или мозаицизм.
• Результаты двух лабораторий расходятся.
• Нужно понять, какие гены тест не проверил.

Какой метод что видит

Кариотип показывает крупные перестройки хромосом. Хромосомный микроматричный анализ находит небольшие потери и удвоения участков. Панели генов и экзом ищут изменения в отдельных генах, но плохо видят крупные перестройки, расширение повторов в гене FMR1 при синдроме ломкой X-хромосомы и нарушения метилирования. Мозаицизм, когда изменение есть только в части клеток, анализ крови может пропустить. Поэтому отрицательный экзом не исключает генетическую болезнь.

Как читать отчёт

Найденные варианты делят на патогенные, вероятно патогенные, неясного значения, вероятно доброкачественные и доброкачественные. По варианту неясного значения диагноз не ставят. Лаборатория может переклассифицировать его позже, когда о гене накопится больше сведений. Лабораторный генетик объяснит, какие ограничения метода указаны в отчёте и есть ли смысл в повторном анализе данных.

Что прислать

Полный отчёт лаборатории с таблицами вариантов и описанием метода, направление врача с вопросом, результаты прошлых генетических анализов, если они были. Если нужны сырые данные секвенирования, узнайте в лаборатории, как их получить.

Частые вопросы

Чем лабораторный генетик отличается от врача-генетика?

Лабораторный генетик отвечает за исследование и интерпретацию его данных. Диагноз ставит и наблюдение планирует генетик, который знает историю пациента и его семьи.

Можно ли заново проанализировать уже сделанный экзом?

Часто можно, если лаборатория хранит данные. Повторный анализ через один-три года иногда находит причину, которую раньше не распознали.

Нужен ли анализ родителей?

При находке у ребёнка анализ родителей помогает понять, унаследован вариант или возник впервые, и от этого зависит его значение.