Срочное обращение
Выбрать врача онлайн
Видеообращение к врачу
Найти врача в своем городе
Контакты
Техподдержка
Не знаете к кому обратиться?
Рекомендуем в первую очередь обратиться к терапевту (для взрослых) или педиатру (для детей).
Или оставьте Ваши данные и оператор поможет вам определиться.
Вы выбрали:
Детский врач генетик - задать вопрос онлайн
34 врача · консультация от 1 000 ₽ · 247 отзывов пациентов · консультируют детей и взрослых онлайн
- Все услуги
- Педиатр
- Акушер-гинеколог
- Гастроэнтеролог
- Невролог
- Гематолог
- Терапевт
- Эндокринолог
- Дерматолог
- Дерматовенеролог
- Инфекционист
- Алголог
- Аллерголог
- Аллерголог-иммунолог
- Андролог
- Анестезиолог
- Анестезиолог-реаниматолог
- Аритмолог
- Ботулинотерапевт
- Вакцинолог
- Венеролог
- Вертебролог
- Вестибулолог
- Врач клинической лабораторной диагностики
- Врач ЛФК
- Врач общей практики
- Врач паллиативной медицины
- Врач по МСЭ
- Врач скорой помощи
- Врач УЗД
- Врач УЗИ
- Врач ФД
- Врач физической и реабилитационной медицины
- Вульволог
- Генетик
- Гепатолог
- Гинеколог
- Гинеколог-сексолог
- Гинеколог-хирург
- Гинеколог-эндокринолог
- Дефектолог
- Диетолог
- Иммунолог
- Кардиолог
- Кардиохирург
- Кистевой хирург
- Клинический психолог
- Клинический фармаколог
- Колопроктолог
- Консультант по грудному вскармливанию
- Консультант по детскому сну
- Косметолог
- Лабораторный генетик
- Лазерный хирург
- Липидолог
- Логопед
- Нейропсихолог
- Нейроуролог
- Нейрохирург
- Неонатальный реаниматолог
- Неонатолог
- Нефролог
- Нутрициолог
- Онкогематолог
- Онкогинеколог
- Онкодерматолог
- Онколог
- Онколог-маммолог
- Онколог-хирург
- Онкопроктолог
- Онкоуролог
- Ортопед
- Отоневролог
- Оториноларинголог
- Офтальмолог
- Офтальмохирург
- Ортокератолог
- Маммолог
- Массажист
- Паразитолог
- Паркинсонолог
- Перинатальный психолог
- Подолог
- Пластический хирург
- Проктолог
- Психиатр
- Психиатр-нарколог
- Психолог
- Психотерапевт
- Пульмонолог
- Преподаватель осознанности и медитации (Mindfulness)
- Радиотерапевт
- Реабилитолог
- Реаниматолог
- Ревматолог
- Рентгенолог
- Репродуктолог
- Сексолог
- Семейный врач
- Сердечно-сосудистый хирург
- Сомнолог
- Сосудистый хирург
- Стоматолог
- Стоматолог-ортодонт
- Стоматолог-пародонтолог
- Стоматолог-терапевт
- Стоматолог-хирург
- Сурдолог
- Торакальный хирург
- Травматолог
- Трансплантолог
- Трансфузиолог
- Трихолог
- Урогинеколог
- Уролог
- Физиотерапевт
- Флеболог
- Фониатр
- Фтизиатр
- Химиотерапевт
- Хирург
- Детский хирург
- Хирург-маммолог
- Хирург-флеболог
- Цефалголог
- Челюстно-лицевой хирург
- Эмбриолог
- Эндоскопист
- Эпилептолог
- По умолчанию
- Информационное сопровождение по введению прикорма 14 дней
- Повторное видеообращение
- Расшифровка исследований ( КТ, МРТ, Рентген)
- Текстовое обращение
- Аудиообращение
- Видеообращение
- Просто спросить
- Видеосессия с психологом
- График вакцинации
- Информационное сопровождение 1 месяц
- Информационное сопровождение 10 дней
- Информационное сопровождение 14 дней
- Информационное сопровождение 3 дня
- Информационное сопровождение 3 месяца
- Информационное сопровождение 7 дней
- Информационное сопровождение беременности(9 мес)
- Информационное сопровождение по вопросам ухода за ребенком(1 месяц)
- Краткосрочное наставничество для врачей
- Обращение выходного дня
- Обращение по нутрициологии
- Повторное обращение
- Расшифровка анализов
- Расшифровка исследований (ЭКГ, ЭХО, спирограф, холтер)
- Повторное обращение после очного приема
- Без учета рейтинга
- По количеству отзывов
Найдено врачей: 20
Ковальская Валерия Александровна
- Генетик
- Лабораторный генетик
- к.б.н.
Смежные специальности
Детский генетик онлайн помогает семье разобраться в результатах генетического теста, скрининга новорождённых или в подозрении на наследственный синдром. Врач объяснит заключение простыми словами, скажет, какие исследования нужны ребёнку и родителям и что это значит для следующей беременности. Если вопрос касается взрослого, откройте страницу генетиков.
Когда семьи пишут детскому генетику
- В результате неонатального скрининга есть отклонение.
- Ребёнок отстаёт в развитии, и невролог советует генетическое обследование.
- Есть врождённые пороки или особенности внешности.
- В экзоме нашли вариант с неясным значением.
- Родители планируют ещё одного ребёнка и боятся повторения.
Результаты скринингов и тестов
Отклонение в скрининге новорождённых ещё не диагноз. Это сигнал сделать подтверждающий анализ, и нередко он оказывается нормальным. В отчёте секвенирования экзома бывают патогенные варианты, варианты неясного значения и находки, не связанные с жалобами. Генетик объяснит, что из этого важно для вашего ребёнка.
Вариант неясного значения не лечат. Его пересматривают, когда в базах появляются новые сведения.
Подозрение на наследственный синдром
Поводом для обследования бывают задержка развития, аутизм, несколько пороков развития, судороги без понятной причины, необычные черты лица. Генетик изучит историю семьи, фото ребёнка и заключения других врачей и подскажет, какое исследование выбрать: хромосомный микроматричный анализ, экзом или тест на конкретный синдром. Ребёнка с задержкой развития и судорогами ведёт детский невролог, генетик работает вместе с ним.
Планирование следующей беременности
Риск повторения зависит от типа наследования и от того, носители ли родители. Генетик скажет, какие анализы сдать родителям и какие есть варианты: пренатальная диагностика или ЭКО с тестированием эмбрионов.
Что прислать
Заключения генетических тестов целиком, вместе с таблицами вариантов, выписки, фото ребёнка и сведения о семье: кто болел, были ли выкидыши, не состоят ли родители в родстве.
Если звонят из скринингового центра
Если после скрининга позвонили из медико-генетического центра и просят срочно приехать, не откладывайте: при некоторых болезнях обмена лечение начинают в первые дни жизни. Вялость, отказ от еды и повторная рвота у новорождённого требуют скорой.
Частые вопросы
Какой генетический тест лучше сделать ребёнку?
Универсального теста нет. При задержке развития часто начинают с хромосомного микроматричного анализа или экзома, при подозрении на конкретную болезнь делают прицельный тест.
Зачем сдавать анализ родителям?
По анализу родителей генетик понимает, унаследован найденный вариант или возник у ребёнка впервые. От этого зависят значение находки и риск для следующих детей.