Синдром Каллмана: причины, симптомы и лечение редкой генетической болезни

Синдром Каллмана: причины, симптомы и лечение редкой генетической болезни

Эндокринология

Сидорова Юлия Альбертовна

26.05.2020

Мы в Docma собираем врачей доказательной медицины для оказания консультационных услуг онлайн на нашей платформе:

  • есть срочные форматы со скоростью ответа за 60 мин
  • есть и плановые в формате видео
  • также есть классические чаты с текстом-аудио

Вспомните себя в подростковом периоде! Некоторые из нас переживают его очень болезненно: изменение голоса, привычных форм, появление оволосения… кто-то не может принять своё повзрослевшее тело.⠀
Но есть люди, которые никогда не испытают всплеска гормонов. Это и есть синдром Каллмана.

Помните, что всей эндокринной системой правит гипоталамус? Именно он решает, что изменить в каждую конкретную секунду: его рецепторы улавливают малейшие изменения в организме.

При синдроме Каллмана нарушается внутриутробная закладка клеток, отвечающая за секрецию гонадолиберинов-гормонов, которые будут подавать сигнал гипофизу, чтобы тот, в свою очередь, секретировал ЛГ и ФСГ, необходимые для работы яичек и яичников.

Что происходит с такими мальчиками (или девочками?). Не наступает половое развитие. Яичники, яички, гипофиз-все работает, но им не поступает сигнал свыше из гипоталамуса.

Особенностью заболевания будет являться неспособность различать запахи или очень сниженное обоняние.

У девушек не приходят менструации. А грудь остаётся маленькой.

У мужчин развиваются евнухоидные пропорции тела в подростковый период: длинные конечности, короткая длина туловища, увеличение размеров грудных желёз, перераспределение жира по женскому типу. Размер полового члена остаётся маленьким, эрекции и семяизвержение отсутствуют.

Не происходит и мутации голоса: уникальный тембр джазового певца Джимми Скотта – результат этого генетического заболевания.

В автобиографии «Лишь рёв был музыкой тебе» канадский писатель Б.Бретт описывает, какого это быть
подростком без определенного пола.

В карусель добавила перевод его стихотворения, а также фрагмент песни «малыша Джимми Скотта».

В сториз рассказываю ещё об этом заболевании, все потому что 2200 знаков для поста в Инстаграм не хватает.

Лечится ли заболевание? Да, можно использовать заместительную гормональную терапию. В первую очередь для метаболического и психологического здоровья. Излечивается ли заболевание? Нет

Врачи по направлению - Эндокринолог