Преимплантационное генетическое тестирование: как проходит процедура
Акушерство и гинекология
30.01.2020
Поговорим о преимплантационном генетическом тестировании [ПГТ]! Всех приветствую😊! ПГТ позволяет отобрать здоровые эмбрионы с нормальным числом хромосом [эуплоидные].
⠀
♻️Эмбрионы с неправильным количеством хромосом [анэуплоидные] являются либо нежизнеспособными, либо несут риск рождения ребенка с такой серьезной патологией, как синдром Дауна [лишняя 21я хромосома], синдром Эдвардса [лишняя 18я хромосома], синдром Патау [лишняя 13я хромосома], а также детей с патологией по половым хромосомам, а, следовательно, в будущем бесплодных: синдром Шерешевского-Тернера [девочек с всего лишь1й Х-хромосомой], синдромом Клайнфельтера [мальчиков с лишней Х хромосомой], а также с другими полисомиями половых хромосом.
⠀
ПГТ рекомендовано при:
➰бесплодии,
➰привычном невынашивании беременности,
➰неоднократных неудачных попытках ЭКО,
➰возрасте женщины старше 35 лет
⠀
Методы ПГТ:
▫️флуоресцентная гибридизация in situ [FISH],
▫️количественная ПЦР [qPCR],
▫️сравнительная геномная гибридизация [aCGH],
▫️полногеномное секвенирование [NGS].
⠀
⛔️Методом FISH можно исключить патологию только по 5 хромосомам. ⛔️Методом кПЦР невозможно выявить делеции [потери небольшого участка хромосомы].
⠀
🔗Мы используем только самые современные методы для ПГС, aCGH и NGS, обеспечивающие информативные и надежные результаты, но, к сожалению, даже эти методы не позволяют исключить полиплоидию [аномальный многократный хромосомный набор у эмбриона], мозаичность эмбриона, микроделеции и микроинсерции, носительство сбалансированных транслокаций, а также однородительскую дисомию.
