⠀
🧬В нашей ДНК в течение жизни постоянно происходят поломки, но в организме есть система репарации (восстановления) ДНК! Система репарации очень сложно устроена. Благодаря ей поломки проходят незамеченными.
⠀
Но существуют наследственные заболевания, при которых как раз эта система повреждается.
⠀
Это приводит к геномной нестабильности, которая проявляется высокой частотой различных мутаций.
⠀
Мутации могут затрагивать онкогены ➡️ высокая частота онкологических заболеваний у пациентов с данными синдромами.
⠀
Итак, некоторые синдромы❗
⠀
ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Частота: 1:250000
⠀
Вследствие мутаций нарушается репарация ДНК. Это проявляется в повышенной чувствительности кожи к ультрафиолетовым лучам и радиации. С течением болезни количество поврежденной ДНК накапливается и приводит к возникновению злокачественных процессов - раку кожи, меланоме, иногда фибросаркоме.
⠀
Клинические проявления:
⠀
👶🏼 Изменения кожи возникают к 3-4 годам
☀️Светобоязнь с рождения
👕На открытых участках: атрофия кожи, гиперпигментация по типу веснушек, "сосудистые звёздочки", очаги ороговения. Чаще всего поражаются губы.
👁️ Поражение глаз: воспаление век, изъязвления роговицы, злокачественные опухоли конъюнктивы и век.⠀
🦷Аномалии зубов⠀
💓Сниженная продолжительность жизни ( менее 20 лет)⠀
Лечение только симптоматическое 😔
⠀
Таким пациентам нежелательно находиться под солнечными лучами.
СИНДРОМ БЛУМА
Частота: в мире неизвестна; в популяции евреев Ашкенази 1:48000 (сыграл роль
эффект основателя)
При данном синдроме очень высокая частота хромосомных перестроек, в т. ч.
обменов между сестринским хроматидами.
Клинические проявления - очень разнообразны:
- Низкий рост, пропорциональное телосложение, рост 151 см, 144 см.
- Пренатальная задержка развития, низкая масса при рождении
- Микроцефалия
- Задержка полового развития, крипторхизм
- Высокий голос
- МАР лица: узкое, с массивным носом, оттопыренными ушными раковинами, недоразвитыми скуловыми костями, гиперемия в виде бабочки
- Нарушение пигментации кожи
- Преждевременное появление морщин
- Аномалии зубов
- Сниженная фертильность
- Частые инфекции
- Частые опухоли ЖКТ и системы крови
На данные синдромы есть молекулярно-генетическая диагностика, но нет лечения.
Но, к счастью, они очень редкие.
Спасибо, что читаете!
Фото к.м.н. Береснева А.А., Генетик, Киров.
@dr.genetic_beresneva