✳️Преимплантационная генетическая диагностика [ПГД] – единственный метод профилактики передачи в семье моногенных заболеваний. Всем хорошего настроения!
⠀
Показано при:
⠀
☑️наличии в семье известного наследственного моногенного заболевания для исключения его передачи потомству, ☑️носительстве обоими родителями одинакового наследственного моногенного заболевания (возможности рождения больного ребенка у здоровых родителей, без отягощенной семейной истории),
☑️носительстве одним или обоими будущими родителями сбалансированной хромосомной транслокации по данным кариотипирования (вот почему лучше на всякий случай перед ЭКО делать этот анализ – носительство такой перестройки абсолютно бессимптомно),
☑️выборе резус-отрицательного эмбриона при наличии резус-конфликта у резус-отрицательной женщины и мужчины, гетерозиготного по резус-фактору.
⠀
Методы ПГД:
⠀
🔗полимеразная цепная реакция (ПЦР), 🔗метод гибридизации на чипах (Karyomapping).
⠀
❕Для осуществления ПГД необходимо предварительное генетическое консультирование и проведение дополнительных анализов [нужно точно знать мутацию]. Супругам, а также больному ребенку [при наличии такового в семье] нужно сдать кровь для проведения предварительного этапа диагностики для разработки индивидуальной генетической тест-системы.
⠀
🔗Распространенность генных болезней определяется частотой среди новорожденных, включая мертворожденных, и составляет в целом примерно 1%. Условно считают распространенность 1:10000 и чаще – большой.
⠀
🔗20% генных болезней возникает за счет новых мутаций, в основном аутосомно-доминантные болезни.
⠀
❌Каждый человек – носитель примерно 5-7 генетических заболеваний, передающихся рецессивно [сам от этого не страдает].
