Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – это наследственное заболевание, при котором с рождения стабильно и значительно повышен холестерин ЛПНП и уже в возрасте 10-40 лет может случиться инфаркт и преждевременная смерть.
⠀
Это можно предотвратить, если вовремя выявить и начать лечить СГ.
⠀
🔹Как заподозрить:
⠀
Раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний (особенно ИБС) у пациента или в его семье;⠀Минимум двукратное последовательное выявление повышения холестерина ЛПНП выше 5 ммоль/л у взрослых и выше 4 ммоль/л у детей;
⠀
Липоидная дуга роговицы моложе 45 лет и/или сухожильные ксантомы
⠀
🔹Как подтвердить диагноз СГ:
⠀
Фенотипические критерии. Наиболее распространены модифицированные Голландские диагностические критерии (Dutch Lipid Clinic Network) и Британские диагностические критерии (Simon Broome Registry)
Генетический анализ на СГ имеет первый уровень доказательности.Исследуются мутации следующих генов:-рецепторов ЛПНП (LDLR)
-апобелка В100 (APOB)
-профермента PCSK9 (PCSK9)
-APOE
-LDLRAP1(AP)
Мутации по ним наследуются доминантно, а значит если выявлена мутация – 100% диагноз СГ. Но в гомозиготной форме (когда наследуются два мутантных гена) она будет протекать тяжело с уровнем общего холестерина около 14-26 ммоль/л), а в гетерозиготной (один мутантный ген)– более мягко (общий холестерин 7,5-14 ммоль/л).
Около 20% мутаций, приводящих к СГ пока неизвестны, поэтому отрицательный результат генетического тестирования не исключает диагноз СГ, особенно при наличии фенотипических критериев.
⠀
Важно! В РФ генетические лаборатории прописывают в лицензионном соглашении, что их результаты носят информационный и развлекательный характер, что неприемлемо в решении таких важных медицинских вопросов. Но и из этой ситуации для своих пациентов я нашла выход.
