✔️Есть такая мутация гена протромбина T165 M генетическая тромбофилия – одна из самых частых – поломка в гене протромбина.
⠀
✅Мы уже говорили о ее влиянии на беременность и тромбозы, повторяться не буду. Дело в другом.
⠀
✅Когда имеется поломка, ее ищут обычно в одном конкретном месте гена.
⠀
✅Адрес, где ее ищет лаборатория, указан в скобках. В нашем случае, классическая мутация протромбина располагается по адресу G20210A.
Поломка в этом месте гена сгущает кровь. Это доказано множеством исследований.
⠀
✅Другой разговор, что сам по себе ген протромбина несколько больше, а значит, теоретически и практически поломки могут располагаться и в других местах и также приводить к нарушению его функции.
⠀
❓Что известно в настоящее время?
⠀
✅На сайте uptodate есть информация еще по нескольким местам, где могут быть поломки гена протромбина.
⠀
▪️В Японии описана семья Yukuhashi, имевшая историю тромбозов, у которой поломка в гене протромбина была выявлена по адресу G1787T.
▪️Есть вариант мутации протромбина Белград со схожим адресом G1787A, также сгущающий кровь.
▪️У африканцев описана мутация по адресу С20209Т, однако по ней не столь однозначные данные, возможно, ее влияние на риск тромбозов невелико.
▪️Также описана мутация по адресу А19911G, однако она увеличивает риски тромбозов, если сочетается с классической мутацией протромбина G20210A или мутацией Лейден.
▪️Кроме того, при поломках в некоторых других местах гена, кровь может быть более жидкой, а не густой.❗️
⠀
❗️Значит сама по себе мутация в гене протромбина автоматически не означает, что мы можем приравнять ее влияние к классической G20210A.
⠀
✅Теперь ближе к делу.
Сейчас все более распространено тестирование пациентов на еще один вариант мутации гена протромбина – Thr165Met. И вот тут начинается проблема.
⠀
🤷♂️Когда я впервые узнал про эту мутацию, также начал направлять пациентов на исследование и иногда находил ее у тех, кто терял беременности и других причин для этого у них не было.
⠀
🔎Но потом засомневался и решил проверить актуальность информации.
♦Почему-то автоматически мы мутацию Thr165Met приравняли по значимости к классической мутации G20210A, хотя, как мы видим, не все мутации в гене протромбина кровь вообще сгущают, некоторые делают ее более жидкой.
♦Чтобы узнать, влияет ли эта мутация на сгущение крови, нужны исследования. Спросим о них у самой крупной базы статей – pubmed.
☑Если по поводу мутации протромбина по разным запросам встречается порядка 4000 статей, исследований этой мутации несколько меньше – суммарно 8. Негусто.
☑Если присмотреться, то лишь одна статья посвящена изучению этой мутации как фактора риска сгущения крови. Описана китайская семья с историей тромбозов, у которых обнаружена эта мутация. Но может, что китайцу смерть, русскому хорошо?.
❗️Резюме:
◘Мутации FII G20110A и Thr165Met не эквивалентны.
◘Обследовать на мутацию протромбина Thr165Met пациентов в настоящее время бессмысленно. Нет достаточно данных, чтобы связать ее со сгущением крови или потерями беременностей.
☑Да, есть одна статья, в которой такая связь найдена в одной китайской семье, однако также есть одна статья согласно которой эта мутация приводит к увеличению риска образования камней в почках у северо-восточных тайских девушек. Счет 1:1
♦Ждем новой научной информации, перепроверяем и актуализируем свои знания.
Кому назначали сдавать кровь на эту мутацию? Пишите в комментариях.
