Синдром Туретта и тики: причины, диагностика и современные методы лечения

Лечение тиков и синдрома Туретта: современные подходы и психотерапевтическая помощь

Психиатрия

Docma эксперт

23.01.2020

Мы в Docma собираем врачей доказательной медицины для оказания консультационных услуг онлайн на нашей платформе:

  • есть срочные форматы со скоростью ответа за 60 мин
  • есть и плановые в формате видео
  • также есть классические чаты с текстом-аудио

Непроизвольные, внезапные и повторяющиеся движения или звуки – тики – явление не такое уж редкое, особенно в детском возрасте. Для большинства детей это временное состояние, проходящее самостоятельно. Однако у некоторых тики сохраняются, становятся более сложными и могут перерасти в синдром Туретта – хроническое неврологическое расстройство, часто вызывающее недоумение окружающих и тревогу у самого человека и его близких. Понимание природы тиков, знание современных методов диагностики и лечения, основанных на строгих научных данных, – ключ к эффективному управлению этим состоянием и ведению активной, насыщенной жизни. Эта статья призвана дать вам надежную информацию о подходах к лечению тиков и синдрома Туретта, опирающуюся на международные клинические рекомендации и исследования.

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта (СТ) – это неврологическое расстройство, характеризующееся наличием множественных моторных тиков и как минимум одного вокального (звукового) тика, которые проявляются не одновременно, а в разное время на протяжении болезни.

Ключевые диагностические критерии:

  1. Наличие множественных моторных и одного или более вокальных тиков. Это не означает, что они происходят постоянно, но оба типа должны присутствовать в анамнезе.
  2. Длительность. Тики наблюдаются почти ежедневно или периодически на протяжении более года, при этом никогда не бывает периода без тиков длительнее 3 месяцев подряд.
  3. Возраст начала. Тики впервые появляются в возрасте до 18 лет (чаще всего между 5 и 7 годами).
  4. Не связаны с другими причинами. Симптомы не обусловлены прямыми физиологическими эффектами веществ (например, стимуляторов) или другими медицинскими состояниями (например, хореей Гентингтона, поствирусным энцефалитом).

Важно понимать, что синдром Туретта – это спектр. Выраженность тиков варьируется от очень легкой, почти незаметной, до тяжелой, значительно мешающей повседневной жизни. Тики также имеют волнообразное течение: они могут усиливаться (обострения) и ослабевать (ремиссии) без видимой причины.

Причины развития тиков

Точная причина развития тиков и синдрома Туретта до конца не установлена, однако исследования последних десятилетий убедительно указывают на ключевую роль нейробиологических факторов:

  1. Генетика. СТ явно имеет наследственный компонент. Риск развития СТ у ближайших родственников (дети, братья/сестры) человека с СТ значительно выше, чем в общей популяции. Исследования близнецов показывают высокую конкордантность (согласованность) у однояйцевых близнецов. Предполагается участие нескольких генов, влияющих на развитие и функционирование определенных областей мозга. Однако ни один “ген Туретта” не выявлен, и наследование, вероятно, сложное (полигенное).
  2. Дисфункция мозговых цепей. Основная «поломка» локализуется в базальных ганглиях и связанных с ними структурах (таламус, кора лобных долей). Эти глубокие структуры мозга играют критическую роль в регуляции движений, подавлении ненужных действий, контроле импульсов и когнитивных процессах.
  3. Нейротрансмиттерный дисбаланс. Особое внимание уделяется дофаминовой системе. Дофамин – это химический посредник (нейромедиатор), участвующий в передаче сигналов между нейронами в базальных ганглиях и регулирующий движения и «вознаграждение». Считается, что при тиках происходит либо повышенная чувствительность рецепторов к дофамину, либо нарушение его обратного захвата, что приводит к гипервозбудимости соответствующих нейронных цепей.
  4. Факторы окружающей среды. Хотя генетика задает предрасположенность, факторы окружающей среды могут влиять на начало и выраженность тиков. Сюда могут относиться:
  • пренатальные факторы: курение матери во время беременности, стресс, низкий вес при рождении, гипоксия;
  • перинатальные осложнения;
  • аутоиммунные процессы: в редких случаях тики могут резко возникнуть или обостриться после стрептококковой инфекции (PANDAS/PANS – педиатрические аутоиммунные нейропсихиатрические расстройства, ассоциированные со стрептококком / связанные со стрептококком);

Также к числу факторов окружающей среды могут относиться психосоциальные стрессоры. Сам по себе стресс не вызывает тики, но является мощным провоцирующим фактором для их усиления у людей с предрасположенностью.

Симптомы и диагностика

Тики классифицируются на две основные группы:

  1. Моторные тики: внезапные, быстрые, повторяющиеся движения. Могут быть простыми (моргание, подергивание носа или рта, пожимание плечами, подергивание головой, гримасничанье) и сложными (удары по предметам, прыжки, прикосновения к себе или другим, повторение увиденных движений (эхопраксия), неприличные жесты (копропраксия)).
  2. Вокальные (звуковые) тики: внезапные, повторяющиеся звуки или высказывания. Также могут быть простыми (покашливание, прочищение горла, хмыканье, сопение, шипение, лай, свист) и сложными – произнесение слов или фраз (часто не к месту), повторение услышанных слов или фраз (эхолалия), произнесение социально неприемлемых или нецензурных слов (копролалия).

Важно отметить, что копролалия встречается лишь у меньшинства людей с СТ (около 10-15%).

Характерные черты тиков

Тики предполагают ряд характерных черт, к числу которых относятся:

  1. Предчувствие (предвестники)тика. Многие люди перед тиком испытывают неприятное сенсорное или психическое ощущение (зуд, напряжение, покалывание, давление, тревога), которое временно облегчается после выполнения тика. Это отличает тики от других гиперкинезов.
  2. Подавляемость. Большинство людей с тиками могут на короткое время сознательно подавить тик, но это требует значительных усилий и вызывает нарастающее внутреннее напряжение, которое затем может вылиться в «вспышку» тиков после периода подавления.
  3. Изменчивость. Типы, частота и интенсивность тиков могут меняться со временем.
  4. Влияние внешних факторов. Стресс, тревога, возбуждение, усталость обычно усиливают тики. Расслабление, концентрация на приятном занятии могут временно уменьшить их. Физические упражнения также часто оказывают положительное влияние.

Диагностика синдрома Туретта основывается исключительно на клинической картине и тщательно собранном анамнезе. Она предполагает следующие действия:

  1. Подробный опрос. Врач подробно расспрашивает пациента и его родителей (если пациент ребенок) о характере движений и звуков, времени их появления, частоте, длительности, ситуациях, которые их усиливают или ослабляют, о наличии предчувствий, способности к подавлению.
  2. Наблюдение. Специалист наблюдает за пациентом во время беседы, чтобы заметить тики. Иногда полезно видео, снятое родителями в домашних условиях, особенно если тики не проявляются в кабинете врача.
  3. Оценка сопутствующих состояний. Обязательная часть диагностики – скрининг на СДВГ, ОКР, тревожные расстройства, нарушения обучения, проблемы с поведением, так как они требуют отдельного внимания и лечения.
  4. Исключение других причин. Диагноз СТ ставится методом исключения. Врач должен убедиться, что тики не вызваны:
  • приемом лекарств;
  • инфекциями;
  • наследственными заболеваниями;
  • травмой головы;
  • другими неврологическими расстройствами (дистония, миоклонус);
  • психогенными факторами (конверсионное расстройство – гораздо реже, чем истинные тики).
  1. Дополнительные исследования. Как правило, не требуются для постановки диагноза СТ при типичной картине. Однако в сомнительных случаях, при атипичном начале (например, во взрослом возрасте) или наличии других неврологических симптомов врач может назначить МРТ головного мозга, ЭЭГ, а также лабораторные анализы.

Подходы к лечению

Краеугольный камень современного подхода к лечению тиков и синдрома Туретта – принцип индивидуализации. Не существует универсальной «таблетки от тиков».

Решение о необходимости лечения и выборе метода принимается совместно врачом, пациентом и его семьей (если пациент ребенок) и зависит от нескольких факторов:

  • степень влияния на жизнь. Насколько тики мешают повседневной деятельности, обучению, работе, социальному взаимодействию, самооценке? Вызывают ли они физический дискомфорт или боль (например, при резких движениях шеи)?
  • наличие и выраженность сопутствующих состояний. Часто лечение СДВГ или ОКР становится приоритетом, так как они могут причинять больше страданий, чем тики.
  • возраст пациента и его зрелость.
  • предпочтения пациента и семьи.

Лечение не всегда означает медикаменты. Во многих случаях, особенно при легких тиках, основой является психообразование и поведенческая терапия. Общая стратегия обычно следует ступенчатому подходу:

Психообразование и поддержка

Понимание – первый и критически важный шаг, предполагающий объяснение природы тиков пациенту, его семье, а при необходимости – учителям, коллегам. Понимание того, что тики – это непроизвольные симптомы неврологического расстройства, а не «дурная привычка» или «баловство», снимает огромный пласт напряжения, вины и стигмы.

Данный подход также предполагает снижение стресса за счет обучение методам релаксации (глубокое дыхание, прогрессивная мышечная релаксация, медитация).

Кроме этого, важную роль играет создание поддерживающей среды: работа с семьей и школой/работой по созданию понимающего и принимающего окружения, адаптации условий.

Поведенческая терапия

Наиболее изученным и эффективным методом немедикаментозного лечения тиков считается когнитивно-поведенческая терапия (КПТ), в частности, программа CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics). CBIT включает в себя несколько методов, главным из которых является обратный поведенческий тренинг (Habit Reversal Training, HRT).

Компоненты HRT:

  1. Тренинг осознания. Пациент учится замечать предвестники тиков — неприятные телесные ощущения (зуд, давление, покалывание) или внутреннее напряжение, возникающее перед самим тиком и временно облегчаемое после его выполнения.
  2. Тренинг конкурирующей реакции. Пациент осваивает выполнение альтернативного, социально приемлемого движения или действия, физически несовместимого с тиком. Это помогает снизить выраженность и частоту тиков, уменьшая внутреннее напряжение.
  3. Мотивационная поддержка и генерализация навыков. Пациент и его окружение обучаются стратегиям мотивации и поддержки: отслеживание успехов, участие семьи, обучение управлению стрессом, улучшение социальных навыков. Также отрабатывается применение техник в реальных жизненных ситуациях — дома, в школе, на работе.

Дополнительные техники CBIT включают выявление и модификацию факторов, усиливающих тики (стресс, усталость, определённые ситуации), обучение техникам релаксации, улучшение социальных навыков и психообразование. Эти методы помогают справляться с сопутствующими трудностями и повышают эффективность основного лечения..

Экспозиция с предотвращением реакции (ERP)

В некоторых случаях в программу CBIT включают метод экспозиции с предотвращением реакции (Exposure and Response Prevention, ERP). Этот метод учит пациента сознательно выдерживать предвестники тиков, не совершая сам тик. Постепенно увеличивается время сопротивления, что помогает привыкнуть к дискомфорту и снижает его интенсивность.
Таким образом, CBIT — это комплексный подход, сочетающий техники HRT, элементы ERP, релаксацию, психообразование и индивидуальный анализ поведения. Он позволяет адаптировать лечение под конкретного пациента с учётом факторов, влияющих на выраженность и частоту тиков.

Медикаментозная терапия

Медикаментозная терапия назначается, когда тики значительно нарушают функционирование, а поведенческая терапия недостаточно эффективна или недоступна. Цель – не полное устранение тиков, а их смягчение до терпимого уровня.
Для лечения используются препараты, которые блокируют чрезмерную активность дофамина – антипсихотики. Наибольшую эффективность обнаружили галоперидол, рисперидон, арипипразол. Изначально эти препараты разработаны для лечения шизофрении, но в низких дозах могут применяться для коррекции тиков.

Наилучшую переносимость среди них имеет арипипразол. Он утвержден FDA (американский регулирующий орган) для терапии синдрома Туретта. Кроме антипсихотиков есть данные об эффективности клонидина (клофелин), но препарат плохо переносится, опасен при передозировке, у детей не рекомендован к применению.
Инъекции ботулотоксина могут использоваться в случае выраженных, локализованных моторных или вокальных тиков, особенно вызывающих боль или значительный дискомфорт. Однако это вмешательство обычно рассматривается как вспомогательное и применяется не как стандарт первой линии.

Некоторые препараты (фенибут, сонапакс, пикамилон, тенотен и др.), несмотря на распространённость в клинической практике на постсоветском пространстве, не имеют достаточной доказательной базы в лечении тиков и не рекомендованы к применению согласно международным гайдлайнам. В ряде случаев возможен субъективный эффект, однако он может быть обусловлен естественным волнообразным течением тиков, а не действием препарата.

Экспериментальные и новые методы

К числу данных методов относятся:
Глубокая стимуляция мозга (DBS). Хирургическая процедура, при которой электроды имплантируются в определенные глубокие структуры мозга (чаще всего в таламус или бледный шар), а генератор импульсов, расположенный под кожей груди, посылает к ним электрические сигналы, моделируя патологическую активность. DBS рассматривается только для взрослых пациентов с тяжелыми, инвалидизирующими тиками, рефрактерными ко всем другим видам лечения.

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС). Неинвазивный метод, при котором магнитные импульсы воздействуют на определенные участки коры головного мозга через кожу головы.

Жизнь с синдромом Туретта

Диагноз «синдром Туретта» – это не приговор к ограниченной жизни. Большинство людей с СТ успешно учатся, работают, создают семьи, достигают успеха в различных сферах.

Ключ к полноценной жизни – адаптация и принятие:

  1. Самопомощь. Освоение техник релаксации, выявление и минимизация личных триггеров (недосып, кофеин, определенные стрессовые ситуации), использование стратегий управления тиками (например, отложенное выполнение тика в более подходящем месте/времени), регулярная физическая активность (отличный способ снизить стресс и напряжение).
  2. Образование и самоадвокация. Информирование близких друзей, коллег, учителей/преподавателей о своем состоянии помогает создать понимающую среду. Умение объяснить, что такое тики, снижает неловкость и стигму. Многие люди с СТ сами становятся активными просветителями.
  3. Поддержка в школе/вузе. Разработка индивидуального образовательного плана (ИОП) или получение статуса обучающегося с ОВЗ (ограниченными возможностями здоровья) позволяет получить необходимые адаптации: дополнительное время на экзаменах, возможность писать в отдельной комнате, перерывы при усилении тиков, альтернативные формы ответа, снисходительность к вокальным тикам во время тишины.
  4. Социальная поддержка. Поиск понимающих друзей, присоединение к группам поддержки (очным или онлайн) для людей с тиками/СТ и их семей дает бесценное чувство общности, обмен опытом и эмоциональную поддержку.
  5. Фокус на сильных сторонах. Многие люди с СТ обладают высокой энергией, креативностью, эмпатией, чувством юмора. Важно развивать свои таланты и интересы.
  6. Управление сопутствующими состояниями. Адекватное лечение СДВГ, ОКР, тревоги или депрессии критически важно для общего благополучия и качества жизни.

Когда обращаться к врачу

Консультация специалиста необходима, если:

  • тики появились впервые и сохраняются несколько недель или месяцев;
  • тики заметно усиливаются по частоте или интенсивности;
  • тики причиняют физическую боль (например, из-за резких движений шеей или ударов);
  • тики вызывают значительные социальные трудности
  • тики сопровождаются эмоциональными проблемами;
  • появляются признаки сопутствующих расстройств: трудности с концентрацией внимания, гиперактивность, импульсивность (СДВГ); навязчивые мысли и/или действия (ОКР) и др.

Заключение

Тики и синдром Туретта – это сложные неврологические состояния, корни которых лежат в особенностях развития и функционирования определенных цепей головного мозга. Несмотря на то, что «волшебной таблетки» для полного излечения пока не существует, современная медицина, основанная на доказательных подходах, предлагает эффективные стратегии управления симптомами. Психообразование и поведенческая терапия (особенно HRT/CBIT) становятся краеугольным камнем немедикаментозного подхода, а при необходимости – тщательно подобранная медикаментозная терапия способна значительно снизить влияние тяжелых тиков на жизнь человека.

Важнейшим аспектом является понимание: синдром Туретта – это лишь часть человека, но не его определение. Своевременная диагностика, грамотное лечение, создание поддерживающей среды в семье, школе и обществе, а также фокус на сильных сторонах и талантах позволяют абсолютному большинству людей с тиками и синдромом Туретта не просто справляться с симптомами, но и жить насыщенной, продуктивной и счастливой жизнью, реализуя свой потенциал. Ключевое значение имеют информированность, принятие и готовность обращаться за помощью к специалистам, владеющим современными знаниями об этом состоянии.

Врачи по направлению - Психиатрия