Расстройство аутистического спектра (РАС)

Расстройство аутистического спектра (РАС) - это нарушение развития, которое влияет на то, как человек взаимодействует с окружающим миром. Оно может вызывать трудности в социализации, общении и поведении. Термин "спектр" относится к широкому спектру симптомов и поведения, которые могут быть у человека.

Не все люди с РАС думают и действуют одинаково. Слово "спектр" относится к широкому спектру симптомов и поведения, которые могут быть у человека. В некоторых странах термин "синдром Аспергера" используется для описания легкой формы расстройства аутистического характера.

Как развивается расстройство аутистического спектра? — Неясно, как и почему развивается РАС. По общему мнению, РАС - это расстройство развития нервной системы, которое влияет на развитие мозга и ухудшает развитие социальных и коммуникативных навыков. Это, в свою очередь, приводит к типичным симптомам РАС.

У большинства детей причина РАС неизвестна. В небольшом проценте случаев причиной развития расстройства аутистического характера могут быть факторы окружающей среды, такие как токсическое воздействие до или после рождения, осложнения во время родов и инфекции матери во время беременности. У детей с генетической предрасположенностью факторы окружающей среды могут еще больше увеличить риск развития расстройства аутистического спектра у детей.

Некоторые люди ошибочно полагают, что РАС вызывается воздействием определенных вакцин или их компонентов (в частности, противокоревых вакцин и тимеросала, ртутного консерванта, используемого в вакцинах). Однако основное исследование, в котором утверждалось, что существует связь между вакцинами и РАС, было признано ложным и отозвано. Нет никаких доказательств того, что какие-либо вакцины вызывают РАС.

Насколько распространено расстройство аутистического спектра (РАС)?
— Число детей с диагнозом РАС в мире увеличилось с 1970-х годов и особенно с конца 1990-х годов. Неясно, связано ли это увеличение с изменениями в критериях, используемых для диагностики РАС (это означает, что выявляется больше детей с симптомами РАС, чем ранее), или же это заболевание действительно стало более распространенным с течением времени. Большинство экспертов сходятся во мнении, что очевидный рост распространенности РАС в значительной степени объясняется повышением осведомленности и изменениями в определении РАС.

От 2 до 25 из 1000 детей страдают РАС, и это заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (примерно четыре мальчика на каждую женщину). Примерно от 4 до 14% братьев и сестер детей с РАС также страдают этим заболеванием, но риск может быть выше.

Существует ряд заболеваний, связанных с РАС:

• Примерно у 33% учащихся с расстройством аутистического спектра есть нарушения интеллекта, такие как задержка речевого развития или трудности в понимании материала.
• Примерно у 30% детей с РАС наблюдаются судороги. Риск возникновения судорог выше у людей с более тяжелой умственной отсталостью.
• До 25% случаев РАС связаны с определенным заболеванием или синдромом. В качестве примеров можно привести туберозный склероз, синдром ломкой Х-образной кости, синдром Ретта, фенилкетонурию, фетальный алкогольный синдром или синдром Ангельмана.

Симптомы расстройства аутистического спектра (РАС) обычно проявляются в возрасте от двух до трех лет, хотя они могут проявляться и раньше. По определению, симптомы должны проявляться на ранних стадиях развития, но иногда они не проявляются до тех пор, пока ребенок не подрастет. Симптомы группируются в две широкие области: 1) социальное общение и 2) ограниченное и повторяющееся поведение, виды деятельности и интересы.

Задержка речи, замеченная воспитателями или поставщиком первичной медицинской помощи, часто является первым признаком того, что у ребенка может быть РАС. Менее распространенные признаки включают отсутствие зрительного контакта или интереса к другим людям.

Трудности с социальным взаимодействием и коммуникацией являются наиболее распространенной причиной, по которой лица, осуществляющие уход за детьми с РАС, обращаются за медицинской помощью. Ребенок может быть не в состоянии говорить или понимать других и/или не проявлять интереса к общению.

Особенностью расстройства аутистического характера являются трудности или отсутствие взаимодействия с семьей и друзьями. Социальное взаимодействие включает в себя невербальное поведение, отношения со сверстниками, совместное внимание и социальную взаимность (которые описаны ниже).

Людям с расстройствами аутистического спектра часто бывает трудно научиться взаимодействовать с другими людьми. Дети младшего возраста могут быть мало заинтересованы в развитии дружеских отношений или вообще не проявлять к ним интереса. Они могут предпочитать играть в одиночку, а не с другими, и могут вовлекать других в деятельность только в качестве инструментов или "механических" вспомогательных средств (то есть использовать руку воспитателя для получения желаемого предмета, не вступая в зрительный контакт). Дети постарше могут проявлять больший интерес к разговорам или общению с другими людьми, но могут не понимать социальных условностей или потребностей других людей. Например, ребенок может продолжать говорить на интересующую его тему, полностью игнорируя интересы слушателя.

Люди с РАС часто не заинтересованы или не способны делиться своими занятиями, интересами или достижениями; это называется "нарушением совместного внимания". Совместное внимание - это нормальное поведение, при котором младенец или малыш ясельного возраста пытается разделить интерес, развлечение или страх с опекуном. Ребенок делает это, целенаправленно переводя взгляд с предмета на воспитателя и обратно (обычно в возрасте от 8 до 10 месяцев) или указывая на предмет (обычно в возрасте от 14 до 16 месяцев).

Дети старшего возраста с РАС не могут показывать или приносить какие-либо предметы опекуну. Люди с РАС иногда не в состоянии разделить с другими приятное занятие. Например, ребенок может предпочесть играть в одиночестве среди толпы детей, занятых одним и тем же занятием.

Невербальное поведение. Люди с РАС испытывают трудности с использованием и интерпретацией невербальных сигналов, таких как зрительный контакт, выражение лица, жесты и позы тела. Например, ребенок может быть не в состоянии понять выражения лица, связанные с гневом или раздражением, или не может использовать зрительный контакт или жест, чтобы выразить свое желание. В младенчестве воспитатели могут заметить, что ребенок сопротивляется объятиям, избегает зрительного контакта или не протягивает руки в ожидании, когда его возьмут на руки; однако такое поведение не является универсальным.

Стереотипное поведение. Еще одной поведенческой особенностью РАС являются повторяющиеся движения тела, такие как взмахи руками или пальцами, скручивание, раскачивание, наклоны или ходьба на цыпочках. Такое поведение иногда называют "стимулирующим"; оно наблюдается у 37-95% людей с РАС и обычно начинается в дошкольном возрасте. Такое поведение часто сохраняется на всю жизнь.

Стремление к единообразию. У многих детей с РАС есть определенный распорядок дня или ритуалы, которым необходимо в точности следовать. Это может быть частью повседневной жизни, например, необходимость всегда есть определенные продукты в определенном порядке или следовать одним и тем же маршрутом из одного места в другое без отклонений. Изменения в распорядке дня могут расстраивать, иногда приводя к истерике или нервному срыву. Хотя такое поведение встречается и у типично развивающихся детей, у типично развивающихся детей оно менее выражено и, как правило, уменьшается к детскому возрасту.

Ограниченные интересы — дети младшего возраста с РАС могут быть поглощены необычными сенсорными объектами или переживаниями, такими как вращающиеся предметы, блестящие поверхности, края предметов, свет, запахи, обнюхивание или облизывание непищевых предметов.

Дети постарше могут быть озабочены погодой, датами, расписанием, номерами телефонов, номерными знаками, героями мультфильмов или другими предметами (например, динозаврами, собаками, самолетами).

Сенсорное восприятие — у многих людей с РАС наблюдаются нетипичные сенсорные реакции на звуки, вкусовые ощущения или прикосновения. Например, человек может быть чрезмерно чувствителен к нормальному уровню шума или не реагировать на громкие звуки.

Другие примеры включают:

• Отказ от употребления продуктов с определенным вкусом или консистенцией или употребление в пищу только продуктов с определенными вкусом и консистенцией. Эти диетические пристрастия могут вызывать желудочно-кишечные симптомы, такие как потеря веса, диарея или запор.
• Сопротивляемость прикосновениям или повышенная чувствительность к определенным видам прикосновений; легкое прикосновение может ощущаться как болезненное, в то время как сильное надавливание может вызывать ощущение спокойствия. Это может включать в себя неприятие прикосновения определенных текстур или цветов одежды к коже.
• Кажущееся безразличие к боли.

Повышенная чувствительность к определенным частотам или типам звуков (например, звук удаляющихся пожарных машин) и отсутствие реакции на звуки, раздающиеся поблизости, или на звуки, которые могли бы напугать других детей (например, хлопушки).

Когнитивные навыки включают способность мыслить, запоминать и обрабатывать информацию. У детей с РАС эти навыки часто неодинаковы, независимо от уровня интеллекта ребенка. Человек часто может выполнять задания, требующие запоминания или складывания предметов воедино (например, головоломки), но может испытывать трудности с заданиями, требующими других навыков, таких как рассуждение, интерпретация или абстрактное мышление.

Некоторые люди обладают особыми способностями (иногда называемыми "эрудицией") в области памяти, математики, музыки, искусства или решения головоломок, несмотря на значительные трудности в других областях. Другие специальные навыки могут включать в себя вычисления по календарю (определение дня недели на определенную дату) и гиперлексию (способность читать написанные слова, уровень чтения которых намного превышает уровень чтения человека). Однако, человек может не понимать, что читают, или цель чтения.

Языковые навыки — задержка или отсутствие способности говорить может быть первым признаком РАС. В процессе развития дети с расстройствами аутистического спектра не пытаются компенсировать отсутствие речи с помощью альтернативных средств общения, таких как жестикуляция или мимика. У большинства людей с РАС способность понимать задерживается еще больше, чем способность говорить. Дети могут не откликаться на свое имя, и воспитатель поначалу может быть обеспокоен тем, что у ребенка проблемы со слухом. Ребенок может быть не в состоянии понять простые вопросы или указания.

Существует большая вариабельность в степени тяжести и качестве языковых проблем у детей с РАС. У некоторых детей так и не развивается способность говорить. В других случаях ребенок может говорить, но язык не используется как средство общения (например, он состоит из повторения фраз или слов, произносимых другими, что называется эхолалией).

Те, кто способен говорить, могут испытывать трудности с началом или поддержанием разговора с другими. Их язык может иметь значение только для людей, знакомых со стилем общения человека с РАС.

Дети с симптомами расстройств аутистического спектра (РАС) могут быть обследованы командой специалистов, обладающих опытом диагностики и лечения этого заболевания. В состав этой команды часто входят детский психолог, педиатр, невролог, психиатр, логопед и другие специалисты. Диагноз РАС также может быть поставлен одним врачом, имеющим опыт в диагностике РАС. В местах, где нет доступа к такой команде узких специалистов, врачи первичного звена могут объединиться с работниками государственных школ для постановки диагноза РАС.

Диагностика расстройств аутистического спектра обычно включает в себя сбор полной истории болезни (ребенка и членов его семьи), физикальный осмотр, неврологическое обследование и тестирование социальных, языковых и когнитивных навыков ребенка. Кроме того, у воспитателя(ей) будет время обсудить поведение ребенка и любые другие проблемы, вызывающие беспокойство.

Цель обследования заключается в следующем:

• Определить, есть ли у ребенка РАС или симптомы могут быть вызваны другим заболеванием;
• Определить, есть ли у ребенка РАС и сопутствующее заболевание;
• Определить, есть ли у ребенка какие-либо проблемы со здоровьем, связанные с РАС, которые следует обследовать или лечить;
• Определить сильные и слабые стороны ребенка и уровень его функционирования.

Лица, осуществляющие уход, которые заметили у своего ребенка один или несколько симптомов РАС, должны проконсультироваться с лечащим врачом ребенка. Клиницист должен провести обследование ребенка на РАС и, возможно, совместно с местными специалистами по раннему вмешательству или специалистами по специальному образованию в государственных школах для постановки диагноза.

Если обследование, проведенное врачом, указывает на возможность РАС, ребенка также можно направить на полное обследование на предмет РАС. Ранняя диагностика и лечение РАС могут изменить некоторые формы поведения, соответствующие РАС, и улучшить социализацию.

Еще до полного обследования ребенка следует направить на проверку слуха и зрения (если это не было сделано ранее) и на услуги раннего вмешательства. Раннее вмешательство - это система поддержки и лечения, которая предусматривает соответствующие методы лечения для детей с ограниченными возможностями. Преждевременная работа с детьми с расстройствами аутистического спектра может помочь свести к минимуму задержки и увеличить шансы ребенка достичь нормальных показателей в развитии.

Расстройства аутистического спектра (РАС) не поддаются лечению. Однако медицинский работник может совместно с лицами, осуществляющими уход, разработать план лечения, который поможет ребенку полностью раскрыть свой потенциал. Оптимальный план лечения зависит от возраста ребенка, диагноза, основных медицинских проблем и других индивидуальных факторов.

Если у ребенка РАС, необходимо помогать родителям, педагогам узнать больше об этом заболевании, чтобы лучше понять, как работает его мозг. Хотя определенные виды поддержки и терапии могут помочь ребенку чувствовать себя более комфортно при взаимодействии с окружающим миром, вы также можете помочь ему, дав понять, что принимаете его таким, какой он есть.

Когда ребенок подрастет, он, возможно, научится отстаивать свою точку зрения. Это может включать в себя объяснение другим людям того, что их мозг работает по-другому, или обращение за определенной поддержкой. Если ребенок не может постоять за себя, вы можете стать его защитником.

Таким образом, РАС - это биологически обусловленное нарушение развития нервной системы, характеризующееся постоянным дефицитом социального общения и взаимодействия и ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересами или видами деятельности. Симптомы становятся очевидными, когда социальные требования превышают ограниченные возможности. Степень тяжести определяется функциональными нарушениями и может иметь решающее значение для возможности доступа к услугам.

• Распространенность – оценки распространенности варьируются в зависимости от методологии исследования и обследуемой популяции и составляют от 1 к 40 до 1 к 500. Распространенность РАС со временем возросла, особенно с конца 1990-х годов, главным образом в результате изменений в определении случаев заболевания и повышения осведомленности.
• У детей с РАС часто встречаются сопутствующие состояния и синдромы – умственная отсталость, синдром дефицита внимания с гиперактивностью и эпилепсия. РАС чаще встречается среди детей с определенными генетическими заболеваниями, чем среди населения в целом. К таким состояниям относятся комплекс туберозного склероза, синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром дублирования хромосом 15q11-13, синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Дауна, синдром Коэна, синдром Корнелии де Ланге, нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунана, синдром Уильямса-Берена, синдром Ди Джорджа (делеция 22q11.2), макроцефалия, связанная с PTEN синдром, синдром ЧАРДЖА, синдром Яуберта, синдром Смита-Лемли-Опица и синдром Тимоти.

Патогенез РАС до конца не изучен. По общему мнению, РАС вызывается генетическими факторами, которые изменяют развитие мозга, что приводит к нейро поведенческому фенотипу. Факторы окружающей среды и перинатальные факторы являются причиной немногих случаев РАС, но могут влиять на генетические факторы, лежащие в их основе. Подавляющее большинство эпидемиологических данных не подтверждает связь между иммунизацией и РАС.


Автор: Адельшина Эльвира Наильевна - психиатр, психотерапевт