Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена билирубина🔬. Заболевание представляет собой одну из форм пигментного гепатоза. Синдром является генетическим нарушением и считается неизлечимым💊. Несмотря на наследственность, синдром Жильбера является доброкачественным✔️ и не оказывает негативного воздействия на функционирование организма и органов‼️. Как уже было сказано, Синдром Жильбера является генетическим заболеванием, поэтому причина кроется в структуре генома. Аномалия ДНК приводит к уменьшению печёночного фермента, который отвечает за распад и утилизацию билирубина.
Причины синдрома Жильбера:
•наследственная предрасположенность;
•неправильное питание (переедание, голодание, употребление слишком жирной пищи); •длительный прием некоторых лекарственных препаратов (гормоны, глюкокортикоиды); •злоупотребление алкоголем;
•частые стрессы.
Симптомы заболевания;
Синдром был открыт врачом с фамилией Жильбер, в честь которого и было названо заболевание. Жильбер доказал, что яркая клиническая картина наблюдается у пациентов в возрасте от 5 до 15 лет;
Основными симптомами заболевания являются:
•пожелтение кожных покровов;
•пожелтение слизистых оболочек;
•управление ксантелазма (зернистость на верхнем веке с характерным пожелтением); •повышенная температура тела;
•пониженное давление; наличие стенокардии;
•затруднённое дыхание;
горький привкус во рту;
нарушение функционирования ЖКТ (понос, рвота, метеоризм, вздутие);
частые головокружения;
повышенная отечность.
Диагностика Синдрома Жильбера
Для того, чтобы поставить правильный диагноз симптомов заболевания недостаточно. Необходимо пройти спектр различных исследований, которые могут включать:
✔️Общий анализ крови;
✔️Биохимический анализ крови с полной расшифровкой;
✔️Анализ мочи и кала;
✔️Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и малого таза;
✔️Биопсия печени;
✔️Томография печени.
Кроме этого, вероятность рождения ребенка с данным заболеванием можно рассчитать даже на этапе планирования. Для этого необходимо обратиться за консультацией к генетику, который со 100% вероятностью рассчитает возможность развития синдрома у будущего малыша.
‼Синдром Жильбера у ребёнка является‼ доброкачественным заболеванием, то есть не несёт угрозы на функциональность других внутренних органов и систем. Однако в некоторых случаях возможно развитие болезней печени, почек, желчного пузыря. Наиболее опасным является развитие почечной недостаточности, которая в острой форме грозит летальным исходом.
Во время лечения пациентам назначается диета №5, исключающая из рациона:
▬жирные мясные, рыбные бульоны;
▬жирные сорта мяса, рыбы, птицы;
▬консервы, копчености, маринады;
▬сдобные изделия, хлеб;
▬вареные яйца;
▬кислые сорта фруктов, ягод;
▬щавель, лук, шпинат;
▬хрен, перец, горчицу;
▬редис, редьку;
▬мороженое, шоколад;
▬какао, крепкий кофе;
▬газированные напитки;
▬спиртные напитки.
Группу риска составляют:
•мужчины;
•лица с генетической предрасположенностью
Для профилактики заболевания пациентам рекомендуется:
•придерживаться сбалансированного питания;
•контролировать прием лекарственных препаратов, влияющих на печень;
•вести здоровый образ жизни;
•Ежегодно проходить диспансеризацию.
Instagram: @dr_bijmurzaeva