Тромбофилия: что это, симптомы и как ее выявить

Современная медицина достигла значительных успехов в борьбе с многими заболеваниями, однако проблемы, связанные с нарушением свертываемости крови, остаются актуальными и требуют пристального внимания. Одной из таких проблем является тромбофилия – состояние, характеризующееся повышенной склонностью к образованию кровяных сгустков (тромбов) в сосудах. Эта, на первый взгляд, незаметная патология несет в себе колоссальные риски, приводя к инсульту, инфаркту миокарда, тромбоэмболии легочной артерии и другим жизнеугрожающим состояниям. 

Тромбофилия: что это за болезнь

Тромбофилия, или склонность к тромбообразованию, – это патологическое состояние, характеризующееся нарушением баланса между прокоагулянтными (способствующими свертыванию крови) и антикоагулянтными (препятствующими свертыванию) системами организма. В норме эти системы находятся в равновесии, обеспечивая гемостаз – остановку кровотечения при повреждении сосудов, но предотвращая избыточное образование сгустков в неповрежденных сосудах. При тромбофилии этот баланс смещается в сторону гиперкоагуляции, создавая повышенный риск формирования патологических тромбов.

Система свертывания крови становится гиперактивной, что приводит к избыточному образованию тромбов даже при отсутствии серьезных повреждений. Эти тромбы могут формироваться как в артериях, так и в венах. Закупорка артерий может привести к нарушению кровоснабжения органов, таких как мозг (инсульт) или сердце (инфаркт миокарда). Закупорка вен, особенно глубоких вен нижних конечностей (тромбоз глубоких вен), может привести к отеку, боли и, что самое опасное, к отрыву части тромба и его перемещению в легкие (тромбоэмболия легочной артерии), что может закончиться летальным исходом.

Виды тромбофилии

Тромбофилии принято классифицировать на следующие виды:

1. Наследственные (генетические). Они обусловлены генетическими мутациями, которые влияют на работу белков, участвующих в свертывании крови. Частота встречаемости генетических форм тромбофилии варьируется, но некоторые генетические мутации, например, мутация Лейдена V фактора и мутация G20210A протромбина, достаточно распространены в популяции. Чаще всего наследственные тромбофилии приводят к венозным тромбозам, некоторые из них также повышают риск артериальных тромботических событий.
2. Приобретенная тромбофилия – антифосфолипидный синдром, который появляется в течение жизни и не наследуется. Антифосфолипидный синдром может приводить как к артериальным, так и венозным тромбозам, а также вызывать потери и осложнения беременности.

Факторы риска 

Наследственные тромбофилии могут протекать бессимптомно. Человек может прожить всю свою жизнь, не подозревая о ее существовании. Однако, при действии факторов риска генетическая предрасположенность может реализоваться.

К основным факторам риска относятся: 

1. Хирургические операции и травмы. Особенно операции на органах брюшной полости, малого таза, а также переломы нижних конечностей.
2. Беременность и роды. Физиологические изменения в организме женщины во время и после беременности значительно повышают риски.
3. Прием гормональных препаратов. Оральные контрацептивы и гормональная заместительная терапия требуют осторожности, особенно у женщин с другими факторами риска.
4. Онкологические заболевания. Активация свертывающей системы при раковых опухолях является хорошо изученным явлением.
5. Хронические заболевания. Сердечно-сосудистые заболевания, диабет, заболевания печени и почек, аутоиммунные заболевания.
6. Образ жизни. Курение, ожирение, злоупотребление алкоголем, неправильное питание.
7. Дегидратация. Недостаточное потребление жидкости может способствовать сгущению крови.

Дела обстоят иначе с приобретенной тромбофилией. Антифосфолипидный синдром – это приобретенное аутоиммунное заболевание с различными сосудистыми и/или акушерскими проявлениями, запускаемыми антифосфолипидными антителами. АФС всегда имеет клинические проявления.

Существуют ли симптомы тромбофилии?

Тромбофилия сама по себе может протекать бессимптомно. Часто диагноз ставится постфактум, после первого эпизода тромбоза. 

Как выявить тромбоз? Когда тромб образуется и начинает оказывать негативное влияние на кровоток, могут появиться следующие симптомы:

1. Тромбоз глубоких вен (ТГВ). Наиболее распространенное проявление. Может проявляться:

• отеком: обычно одной конечности, чаще всего ноги. Отек может быть как незначительным, так и значительным;
• боль: ноющая, тупая боль в пораженной конечности, которая может усиливаться при ходьбе;
• покраснением и/или потеплением кожи: пораженная область может стать более теплой на ощупь и приобрести красноватый оттенок;
• чувством тяжести или распирания: ощущение дискомфорта в ноге;
• изменением цвета кожи: кожа может стать синеватой или бледной.

2. Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА): Это осложнение ТГВ, когда тромб отрывается и попадает в легочную артерию. Симптомы могут быть очень внезапными и тяжелыми:

• одышка: внезапное затруднение дыхания, ощущение нехватки воздуха;
• боль в груди: острая, колющая боль, которая может усиливаться при глубоком вдохе или кашле;
• кашель: может сопровождаться выделением кровянистой мокроты;
• учащенное сердцебиение (тахикардия): сердце бьется быстрее обычного;
• головокружение или обморок: из-за недостаточного поступления кислорода к мозгу;
• бледность или синюшность кожных покровов: признак кислородного голодания.

3. Инсульт. Тромб, образовавшийся в артерии, ведущей к мозгу, или переместившийся туда, может вызвать инсульт. Симптомы включают:

• внезапная слабость или онемение в руке, ноге или лице, особенно с одной стороны тела;
• нарушение речи или понимания речи;
• нарушение зрения в одном или обоих глазах;
• головокружение, потеря равновесия или нарушение координации;
• сильная головная боль без видимой причины.

4. Инфаркт миокарда. Тромб, блокирующий артерию, питающую сердечную мышцу. Симптомы:

• давящая боль или дискомфорт в груди, которые могут отдавать в руку (чаще левую), шею, челюсть, спину;
• одышка;
• тошнота, рвота;
• холодный пот;
• головокружение.

5. Тромбоз других локализаций. Тромбы могут образовываться в венах и артериях других частей тела, вызывая соответствующие симптомы (например, боль и отек при тромбозе вены руки, боли в животе при тромбозе мезентериальных сосудов).

Появление данных симптомов – явный признак необходимости квалифицированной медицинской помощи.

Гематолог онлайн поможет разобраться с факторами риска и составить план действий для предотвращения тромбозов

Обратиться к автору статьи Анне Солтыс

Обратиться онлайн

Диагностика тромбофилии

Диагностика тромбофилии – многогранный процесс, начинающийся с тщательного сбора анамнеза и физического осмотра, и продолжающийся рядом лабораторных исследований.

Какие анализы сдают при тромбофилии

При подозрении на наследственные формы тромбофилии выполняются следующие анализы:

• мутация V фактора Лейдена: одна из самых распространенных наследственных тромбофилий;
• мутация G20210A протромбина: еще одна распространенная мутация, связанная с повышенным риском тромбозов;
• активность антитромбина III, протеина C, протеина S: эти естественные антикоагулянты играют ключевую роль в предотвращении тромбообразования.

При подозрении на приобретенную тромбофилию (АФС) выполняются анализы:

• волчаночный антикоагулянт (скрининговый и подтверждающие тесты);
• антитела к кардиолипину иммуноглобулины М и G;
• антитела к бета 2 – гликопротеину  иммуноглобулины М и G.

Инструментальные методы диагностики нужны для диагностики уже случившегося тромбоза:

• ультразвуковая допплерография (УЗДГ) вен и артерий: позволяет визуализировать тромбы в сосудах, оценить кровоток;
• компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) с контрастированием: наиболее точные методы для выявления тромбов в различных сосудистых бассейнах, включая легочные артерии (КТ-ангиография).

Профилактические меры 

Профилактика при наличии тромбофилии у человека направлена на снижение риска образования тромбов и предотвращение их опасных последствий. Она включает в себя как общие меры, так и специфические, в зависимости от индивидуальных рисков.

Управление факторами риска:

1. Поддержание здорового веса. Снижение избыточного веса снижает нагрузку на сердечно-сосудистую систему.
2. Регулярная физическая активность. Упражнения улучшают кровообращение. Рекомендуются ходьба, плавание, легкий бег.
3. Отказ от курения. Курение повреждает сосуды и повышает риск тромбообразования.
4. Ограничение употребления алкоголя. Чрезмерное употребление алкоголя негативно влияет на свертываемость крови.
5. Здоровое питание. Употребление в пищу фруктов, овощей, цельнозерновых продуктов, ограничение жирной, соленой и сладкой пищи.
6. Адекватное потребление жидкости. Предотвращает сгущение крови.

Профилактика при длительной неподвижности:

1. Бандажирование или компрессионный трикотаж. Ношение компрессионных чулок или бинтов во время длительных поездок или после операций.
2. Выполнение простых упражнений. В положении сидя или лежа – сгибание и разгибание стоп, вращение стопами.
3. Вставать и двигаться. Во время длительных перелетов или сидения – регулярно вставать и ходить.

Специфическая профилактика для групп риска:

Наличие тромбофилии у человека всегда учитывается  при планировании операций,  длительной иммобилизации (травма, госпитализация с постельным режимом), при беременности и в послеродовом периоде, при наличии онкологических заболеваний и проведении химиотерапии. Расчет риска тромбозов в этих ситуациях проводится по специальным шкалам риска тромботических событий, на основании результатов которых врач может назначать антикоагулянтную профилактику.

При антифосфолипидном синдроме (в зависимости от конкретной ситуации) может использоваться антикоагулянты или антиагреганты в течение длительного времени.

Тромбофилия, с ее непредсказуемостью и серьезными последствиями, требует пристального внимания. Понимание видов тромбофилий и факторов риска  – первый шаг к профилактике тромботических событий. Своевременная диагностика, включая генетическое тестирование и лабораторные исследования, играет ключевую роль в выявлении этого состояния. Только грамотный подход, сочетающий профилактику и раннее обнаружение может помочь минимизировать риски и сохранить здоровье, обеспечивая качество жизни пациентам.

Часто задаваемые вопросы 

1. Может ли наследственная тромбофилия пройти сама?

Наследственные  тромбофилии не проходит сами по себе. И в то же время некоторые формы могут так и проявиться в течение жизни человека, даже при наличии провоцирующих факторов.

2. Нужно ли сдавать анализ на наследственную тромбофилию всем беременным?

Нет, генетическое тестирование на наследственную тромбофилию не является обязательным для всех беременных. Оно рекомендуется женщинам с отягощенным анамнезом (случаи тромбозов у близких родственников, предыдущие эпизоды тромбозов у самой женщины, осложнения беременности, связанные с тромбозами).

3. Какие меры профилактики самые эффективные?

Наиболее эффективной является комплексная профилактика, включающая здоровый образ жизни (питание, физическая активность, отказ от вредных привычек), а также, при необходимости, медикаментозная терапия, назначенная врачом.

4. Если у меня есть наследственная тромбофилия, значит ли это, что у меня обязательно будет тромбоз?

Не обязательно. Наследственная тромбофилия – это предрасположенность. Появление тромбоза зависит от наличия провоцирующих факторов (стресс, длительная поездка, операция, прием некоторых лекарств). Знание о своей предрасположенности позволяет принимать меры для минимизации рисков.

5. К какому врачу обращаться при подозрении на тромбофилию?

При появлении симптомов, указывающих на возможный тромбоз, необходимо немедленно обратиться к врачу-хирургу общей практики или вызвать бригаду скорой медицинской помощи. При подозрении на тромбофилию в дальнейшем направляют к гематологу.