Чаще всего это связано с оплодотворением “особой” яйцеклетки. У девочек качество и количество яйцеклеток закладывается внутриутробно: у мамы в животе. На момент рождения девочки уже всё предопределено: часть яйцеклеток заложилось с правильным набором хромосом, часть с неправильным. Какая яйцеклетка оплодотворится и станет эмбрионом, предугадатьневозможно. Поэтому каждая семья имеет риск родить ребёнка с синдромом Дауна. Если в бой пойдёт яйцеклетка с неправильным набором хромосом, то при делении клеток для создания эмбриона получится 47 хромосом. В этих 47 хромосомах заложен пол ребёнка, цвет глаз, темперамент и синдром Дауна: три 21 хромосомы, вместо двух, как это закладывается у эмбрионов без синдрома Дауна. С этого момента эмбрион развивается по той программе, которая заложена в этих хромосомах. Так и будет развиваться уже родившийся ребёнок. Никто не виноват. Так получилось.
⠀
Поэтому каждой беременной рекомендовано пройти первый скрининг для исключения высокого риска синдрома Дауна у плода. Весь цивилизованный мир делает это в 12-13 недель беременности. Женщине предлагают пройти экспертное УЗИ и сдать кровь. Далее все эти параметры заносятся в специальную программу для расчёта риска (Astraia, LifeCycle …). Расчёт основывается на возрасте беременной, результатах УЗИ и биохимических показателях крови беременной (в-ХГЧ и PAPP-A). Как видно из картинки карусели всё перечисленные выявит синдром Дауна у плода в 95%. Если основываться только на возрасте беременной, то синдром Дауна выявляется лишь в 30% всех случаях
⠀
С возрастом нарушается некий фэйс-контроль выхода яйцеклетки в бой. Считается, что в молодом возрасте система отбора яйцеклетки лучше работает, а после 40 выходит то, что осталось и чаще пойдёт яйцеклетка “особая”. Каждая 38-ая женщина в 42 года вынашивает плода с синдромом Дауна. Но такие ситуации могут быть в любом возрасте. Низкий возрастной риск не означает полное его отсутствие. Так и в 45 возможно родить ребёнка без хромосомной патологии. Для этого и создана программа 1 скрининга.⠀
Вопрос: как рассчитывается высокий риск синдрома Дауна у плода?
Для того, чтобы рассчитать этот индивидуальный риск, необходимо использовать специальную программу. Россия, Европа, Великобритания и многие другие страны используют специальную программу: Астрайа (Astraia). Это специальный программно-аппаратный комплекс, и каждая клиника, которая проводит I скрининг, оплачивает лицензию, то есть право пользоваться этой программой. Врач вводит все данные беременной: возраст, данные экспертного УЗИ, специальные биохимические показатели крови. После введения всех данных программа рассчитывает риск хромосомной патологии у плода: в том числе по синдрому Дауна. Отсечкой высокого риска является расчет 1:100 и все цифры, которые менее 100. Это значит, что например, при расчете риска 1:56, мы получаем такую информацию: что из 56 плодов с такими же показателями: такой же возраст матери, такие же данные УЗИ, такие же биохимические показатели, один из этих 56 плодов рождается с синдромом Дауна. Это относит плода к группе высокого риска по рождению с синдромом Дауна, и беременной следует предложить дополнительную диагностику. Риски полученные вне отсечки: 1:150, 1:200; 1:10000; 1:20000 и т.д., являются низкими, и дополнительной диагностики не требуется. У каждого плода рассчитывается риск хромосомной патологии, он или относится к группе высокого риска, или низкого.
⠀
Скрининг, проведенный по этому алгоритму, позволит выявить синдром Дауна в 95 %. Это выяснено ретроспективно, то есть после рождения всех детей с синдромом Дауна, матери которых проходили этот скрининг.
⠀
Большую заслугу в разработку такого скрининга внёс профессор Кипрос Николаидис и его команда докторов по всему миру Fetal Medicine Foundation (FMF). Такая статистическая независимая обработка данных, единый подход к введению данных в Astraia, рестпоспективный анализ, обновление лицензий, непрерывное обучение и контроль: всё это позволяет сделать диагностику синдрома Дауна наиболее объективной уже в сроке беременности 12-13 недель. Беременной остаётся лишь пройти этот скрининг в нужное время в нужном месте.