Так называемая «ломкость» хромосомы проявляется тем, что при специальном окрашивании она выглядит нетипично: как будто один кусок отделился, хотя физически она остается цельной.
Вероятность развития заболевания определяется числом повторов компонентов гена: у здоровых людей их число колеблется от 5 до 54. Если повторов больше 200, наработка белка с гена нарушается, что приводит к развитию синдрома и клиническому проявлению заболевания.
Наследование и развитие заболевания зависит от пола: 👨У мужчин только одна Х-хромосома, которую они получают от матери. Поэтому в случае, если эта одна хромосома оказалась «ломкой», проявляется заболевание. Мужчина с ломкой Х-хромосомой может передать её всем дочерям, но ни одному из сыновей. 👩🦰У женщин две Х-хромосомы, однако активно работает только одна из них. Поэтому наличие одной Х-хромосомы с изменённым геном может не проявляться клинически или приводить к развитию заболевания в 30-50% случаев. Женщина с изменённой хромосомой имеет шансы передать её как сыновьям, так и дочерям с равной вероятностью.
🤜Премутационное состояние гена (количество повторов от 55 до 200) влияет как на судьбу потомков носителя такого гена, так и непосредственно на его здоровье:
1. Развитие недостаточности яичников: снижение овариального резерва и наступление ранней менопаузы.
2. Тремор/атаксия: чаще развивается у мужчин и проявляется в пожилом возрасте. Появляется шаткая походка, может страдать речь.
Наличие синдрома позволяют выявить современные методы генетической диагностики 💪
Instagram: @dr_kazantsev