Самыми часто встречающимися являются мутации FV Лейден и FII протромбина.
Немного скучной статистики.
Мутация Лейден в гетерозиготном состоянии (передана от одного из родителей) встречается у 2-7% человек, то есть, в среднем, у каждого 20-50го человека на Земле.
Гомозиготные мутации (передана от обоих родителей) встречаются гораздо реже – у каждого 1000го.
Наличие мутации Лейден приводит к сниженной восприимчивости организма к активированному протеину С, белку, препятствующему избыточному сгущению крови.
У носителей гетерозиготной мутации риск развития тромбозов увеличен в 7 раз в сравнении с рисками в общей популяции. При гомозиготной мутации риск получить тромбоз возрастает в 7-20 раз.
Мутации FII протромбина встречаются в гетерозиготном состоянии несколько реже – в 1-2% человек (у каждого 50го-100го). Носители гомозиготных мутаций очень редки.
Мутация FII протромбина приводит к избыточной активности протромбина в крови и повышенному риску тромбообразования.
Гетерозиготная мутация увеличивает риск тромбозов в 3 раза, гомозиготная мутация – в 20 раз.
Редким, но значимым является сочетание гетерозиготной мутации FV Лейден и FII протромбина. Такая ситуация встречается у каждого 1000го и увеличивает риск развития спонтанного тромбоза в 5 раз.
К тромбофилиям высокого риска относят гомозиготные мутации протромбина или Лейден, а также людей с двойной гетерозиготностью (мутация протромбина+мутация Лейден).