⠀
❗️Бывают тромбофилии, а бывают "тромбофилии". ⠀
«Доктор, мне сказали, у меня наследственная тромбофилия…» Обычно после этих слов ты смотришь на бланк генетического анализа, не находишь там мутаций протромбина и Лейден и отвечаешь: наследственной тромбофилии у вас нет.
⠀
✔️Один раз правда было, что фраза «у меня там две какие-то мутации нашли» обернулась обнаружением мутации протромбина и мутации Лейден у одной пациентки, но это уже совсем другая история.
⠀
❗️Еще раз проговорим: если у вас нашли полиморфизмы генов системы гемостаза (F2 T165M, F7, F12, F13, PAI-I, ITGA2, ITGB3, FGB, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR, ACE, AGP, P2Y12, TNF, IL-6 и еще множество других) – это НЕ ТРОМБОФИЛИЯ!
⠀
✔️Наличие этих полиморфизмов в том или ином количестве встречается у каждого человека. Я только однажды видел пациентку без полиморфизмов и дважды с одним полиморфизмом, среднее количество 3-5 мутаций, бывает и больше, и это не страшно.
⠀
🔍Кстати, если вы сдавали весь список мутаций, напишите в комментариях, сколько у вас выявлено отклонений в генах (помимо мутации Лейден или мутации протромбина).
❗️Эти полиморфизмы НЕ УВЕЛИЧИВАЮТ риски тромбозов, НЕ ЯВЛЯЮТСЯ причиной потерь беременности и НЕ ТРЕБУЮТ назначения каких-либо разжижающих кровь препаратов в подавляющем большинстве случаев.
✔Некоторые из этих мутаций могут быть потенциально полезны в редких случаях конкретных подозрений (болезнь Хагемана, наследственный дефицит 13 фактора, 7 фактора, синдром "липких" тромбоцитов, невосприимчивость к аспирину или клопидогрелю и т.д.), но подавляющему большинству пациентов оно совсем не надо.
✔Кроме того, наличие полиморфизма автоматически не означает наличие проблемы.
✔Если у вас обнаружили мутацию PAI-I и поспешили назначить разжижающие кровь препараты, доктора поспешили.
✔Мутацию PAI-I наделяют мифическим свойством не давать беременности развиваться, предполагая, что она вредит за счет того, что сам PAI-I в крови у носителей этой мутации больше нормы.
✔На самом деле, уровень PAI-I в крови может повышаться как пациентов с мутацией, так и без нее из-за ожирения, курения, воспаления.
✔Только лечить это повышение имеет смысл снижением массы тела, отказом от курения, лечением воспаления, а не чудодейственным сулодексидом или плазмаферезом.
✔Более того, у пациентов с мутацией PAI-I (равно как и без нее) возможен дефицит PAI-I в крови, что приводит к повышенному риску кровотечений, это описано в литературе.
✔Назначение таким пациентам разжижающих кровь препаратов может привести к увеличению риска кровотечений и потерям беременностей.
Instagram: @dr.v.kuvaev