Статьи врачей в БЛОГ

Наследственность ВЗК

Воспалительные заболевания кишечника чаще возникают у людей с генетическими мутациями. Чаще всего – при случайных мутациях генов, кодирующих белки иммунного ответа на бактерии. 👨‍🔬Например, в хорошо всем известном гене NOD2 содержится информация о белке, который контролирует реакцию лейкоцита на мурамилдептид кишечных бактерий. Мутация этого гена приводит к образованию дефектного белка и гиперактивности кишечного иммунитета. 👨‍👩‍👧Поскольку гены ребенка – почти на 100% сочетание генов папы и мамы, логично предположить, что ВЗК может «передаваться по наследству».
Я часто слышу от пациентов, как их отговаривали заводить детей, чтобы «ребенку не передалось». Такие фразы я вообще не комментирую. Это, и без нижеприведенных данных, евгеника и фашизм.
👨‍👩‍👦‍👦Заболевание действительно встречается чаще у родственников людей с ВЗК. В целом, родственники человека с ВЗК первой линии болеют ВЗК в 3 раза чаще, чем остальные люди.
👭Брат или сестра пациента имеют в 30 раз более высокий риск тоже заболеть язвенным колитом или болезнью Крона, чем их сверстники. К счастью, ВЗК – редкое заболевание, так что шанс заполучить ВЗК у сиблинга не превышает 3% (БК) и 1% (ЯК).
👨‍👦‍👦Даже ПОЛНОЕ совпадение генов – не гарантия того, что заболевание непременно разовьется. У однояйцовых близнецов гены одинаковы. Если у одного близнеца есть болезнь Крона, у второго БК возникает только в каждом втором, а в случае язвенного колита – только в каждом пятом случае.
Развитию ВЗК способствуют НЕ ТОЛЬКО неудачные генетические мутации. Вероятно, ТОЛЬКО генетической мутацией вызывается очень редкая тяжелая форма ВЗК – very-early-onset IBD, возникающая в первые 5 лет жизни.
ВЗК у родителей – не гарантия появления ВЗК у детей! ✌️Даже в семьях, где И ПАПА, И МАМА, болеют ВЗК, заболевание к среднему возрасту возникает только в 33% случаев (то есть, у каждого третьего ребенка)
☝️Если болезнью Крона или язвенным колитом страдает ОДИН ИЗ родителей, риск ВЗК у ребенка и того меньше. Язвенный колит, в среднем, развивается в 1,6% случаев, а болезнь Крона – в 5,2%. Риск чуть выше, если родитель с ВЗК еврей: 4,5% для язвенного колита и 7,8% для болезни Крона.
👶👶👶Больших семей всем желающим!


Instagram: @golovenkoalexey
Гастроэнтерология