Статьи врачей в БЛОГ

Генетический риск рака груди

Онкология
Генетический риск рака груди
Насколько высок риск рака яичников и молочных желез на протяжении жизни, если у вас выявили генетические мутации как у Анджелины Джоли генов BRCA 1 \ BRCA 2 ?

✅ При выявлении мутации гена BRCA 1:
Увеличение риска злокачественных новообразований молочных желез до 70%
Увеличение риска злокачественных новообразований яичников до 40%

✅ При выявлении мутации гена BRCA 2:
Увеличение риска злокачественных новообразований молочных желез до 50%
Увеличение риска злокачественных новообразований яичников до 10%

Это не значит, что при выявленной мутации в 35 лет у вас риск сразу 70%, с возрастом он увеличивается.

image
Ответы на вопросы:❓Кому из тех, кто уже болен раком груди необходимо сдавать генетический анализ?🔸 Тем, у кого отягощённый семейный анамнез (злокачественные опухоли молочных желез и яичников у кровных родственниц, особенно в молодом возрасте);
🔸 Тем, кто сам заболел в репродуктивном возрасте;
🔸 Тем, у кого по иммуногистохимии опухоли установлен триждынегативный рак.

❓ Вот выявили мы, например, рак молочной железы и установили его генетическую природу.
А зачем нам знать про эти гены уже после выявленного рака?
✅ Изучение генов у пациентов с установленным диагнозом рака молочной железы преследует несколько целей:
🔸 Наблюдение кровных родственниц (сестёр, дочерей пациентки);
🔸 Смена режима контрольных обследований;
🔸 Возможные иные методы лечения, в том числе хирургического;
🔸 Формирование групп риска, для того, чтобы в будущем проводить скрининг среди здоровых людей.

❓ А есть какое-то лекарство для профилактики?
✅ На данный момент нет химиопрофилактики с доказанным эффектом.

❓ А ведь генетических тестов очень много разных, какой сдавать?
✅ Среди славян на территории бывшего СССР сохранилась удивительная гомогенность генетического материала, поэтому для 80% достаточно простой ПЦР-реакции, что довольно недорого.

❓ А где сдавать расширенные тесты? BLM-мутации, например, CHEK2, полную нуклеотидную последовательность, тест на крупные перестройки генов?
✅ В Петербурге вам нужно попасть к профессору Имянитову в НИИ онкологии им. Петрова .


Instagram: @doctor.maslov