Данный пост - это некий симбиоз рака и "генетических болезней и фоток". ⠀ 🧬В нашей ДНК в течение жизни постоянно происходят поломки, но в организме есть система репарации (восстановления) ДНК! Система репарации очень сложно устроена. Благодаря ей поломки проходят незамеченными. ⠀ Но существуют наследственные заболевания, при которых как раз эта система повреждается. ⠀ Это приводит к геномной нестабильности, которая проявляется высокой частотой различных мутаций. ⠀ Мутации могут затрагивать онкогены ➡️ высокая частота онкологических заболеваний у пациентов с данными синдромами. ⠀ Итак, некоторые синдромы❗ ⠀ ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА Тип наследования: аутосомно-рецессивный Частота: 1:250000 ⠀ Вследствие мутаций нарушается репарация ДНК. Это проявляется в повышенной чувствительности кожи к ультрафиолетовым лучам и радиации. С течением болезни количество поврежденной ДНК накапливается и приводит к возникновению злокачественных процессов - раку кожи, меланоме, иногда фибросаркоме. ⠀ Клинические проявления: ⠀ 👶🏼 Изменения кожи возникают к 3-4 годам ☀️Светобоязнь с рождения 👕На открытых участках: атрофия кожи, гиперпигментация по типу веснушек, "сосудистые звёздочки", очаги ороговения. Чаще всего поражаются губы. 👁️ Поражение глаз: воспаление век, изъязвления роговицы, злокачественные опухоли конъюнктивы и век.⠀ 🦷Аномалии зубов⠀ 💓Сниженная продолжительность жизни ( менее 20 лет)⠀ Лечение только симптоматическое 😔 ⠀ Таким пациентам нежелательно находиться под солнечными лучами.
СИНДРОМ БЛУМА Тип наследования: аутосомно-рецессивный Частота: в мире неизвестна; в популяции евреев Ашкенази 1:48000 (сыграл роль эффект основателя)
При данном синдроме очень высокая частота хромосомных перестроек, в т. ч. обменов между сестринским хроматидами.
Клинические проявления - очень разнообразны: - Низкий рост, пропорциональное телосложение, рост 151 см, 144 см. - Пренатальная задержка развития, низкая масса при рождении - Микроцефалия - Задержка полового развития, крипторхизм - Высокий голос
- МАР лица: узкое, с массивным носом, оттопыренными ушными раковинами, недоразвитыми скуловыми костями, гиперемия в виде бабочки - Нарушение пигментации кожи - Преждевременное появление морщин - Аномалии зубов - Сниженная фертильность - Частые инфекции - Частые опухоли ЖКТ и системы крови
На данные синдромы есть молекулярно-генетическая диагностика, но нет лечения. Но, к счастью, они очень редкие. Спасибо, что читаете!