Может ли от инфаркта погибнуть молодая женщина? А ребенок? К сожалению, такое бывает. Иногда атеросклероз "выкашивает" целые семьи. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) в 7 важных пунктах: ☑️1. СГХС - это наследственная проблема, в основе которой лежит дефект генов, кодирующих связывающиеся с холестерином (ХС) белки, в результате чего нарушается транспорт ХС в клетки и он "болтается" в крови, вызывая прогрессирующий атеросклероз*, обычно в молодом возрасте. *Атеросклероз, друзья, это плохо. Это холестериновые бляшки в стенках сосудов, их механическое сужение и кислородное голодание тканей головы, сердца, почек, конечностей. Это некачественная жизнь и ранняя трагическая смерть. ☑️2. При СГХС можно унаследовать генетическую поломку от одного родителя (гетерозиготная форма, более прогностически благоприятная), можно - сразу от двух (гомозиготная, особо злая). ☑️3. Как заподозрить СГХС? ➡️Вы и/или ваш родственник перенесли инфаркт/инсульт в 55-60 лет и раннее; ➡️У вас есть нюансы внешности: узелки на сухожилиях (ксантомы), желтоватые отложения на веках (ксантелазмы), светлая арка на радужке глаза (липоидная дуга роговицы); ➡️Уровень общего холестерина (ОХ) >7,5 ммоль/л, липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) >4,9 ммоль/л. ❗Заподозрить можете вы сами, для этого я вооружила вас знаниями, диагностировать - только врач. Он применит специальные шкалы (голландские критерии/критерии Брума) и рассчитает, какова вероятность наличия у вас СГХС. Диагностика СГХС - это всегда клиническая оценка + генетическое тестирование (анализ ДНК на выявление мутациий в генах LDLR, APOB, PCSK9). ☑️4. Если у пациента подтвержден диагноз СГХС, он автоматически относится к высокому уровню сердечно-сосудистого риска, если плюс к этому имеется заболевание атеросклеротического генеза - к очень высокому. ☑️5. ВСЕМ пациентам с СГХС наравне с модификацией образа жизни (полный отказ от курения, дозированные физические нагрузки, средиземноморская диета) незамедлительно назначается высокоинтенсивная терапия статинами (аторвастатин 40-80 мг, розувастатин 20-40 мг) до достижения целевого уровня ЛПНП 1,8 или 1,4 ммоль/л (ESC, 2019).
☑️6. А если пациент не переносит статины? Не переносит - это когда: - непереносимость как мин 2х статинов, один из которых в минимальной дозе, другой - в любой; - развитие подтвержденных побочных эффектов или значимого отклонения лабораторных показателей; - на фоне уменьшения дозы или отмены статина происходит нивелирование побочных эффектов; - совместно со статинами пациент не принимает других препаратов, которые могли бы усугубить риск непереносимости. Тогда назначаем эзетимиб 10 мг/сут и/или ингибитор PCSK9 (эволокумаб, алирокумаб). Также комбинируем статин с вышеупомянутыми средствами, если не можем достичь целевого показателя ЛПНП.
☑️7. А дети и беременные? ➡️Детям статины можно с 10 (розува-, оторва-) или с 9 (флува-) лет, эзетрол - с 10, эволокумаб - с 12. ➡️Женщины с СГХС должны прекратить прием статинов за 3 месяца до активного планирования беременности и возобновить после окончания ГВ. У беременных и кормящих может применяться аферез липопротеидов (экстракорпоральная гемокоррекция, селективное удаление из крови ЛПНП).
Если кто-нибудь выскажется относительно пагубного воздействия статинов на печень несчастных поцыентов и происков биг фармы, я откушу ему голову. Всенепременно.
Приятного вечера, надеюсь, материал был вам полезен❤️