К сожалению, такое бывает. Иногда атеросклероз "выкашивает" целые семьи. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) в 7 важных пунктах:
☑️1. СГХС - это наследственная проблема, в основе которой лежит дефект генов, кодирующих связывающиеся с холестерином (ХС) белки, в результате чего нарушается транспорт ХС в клетки и он "болтается" в крови, вызывая прогрессирующий атеросклероз*, обычно в молодом возрасте.
*Атеросклероз, друзья, это плохо.
Это холестериновые бляшки в стенках сосудов, их механическое сужение и кислородное голодание тканей головы, сердца, почек, конечностей. Это некачественная жизнь и ранняя трагическая смерть.
☑️2. При СГХС можно унаследовать генетическую поломку от одного родителя (гетерозиготная форма, более прогностически благоприятная), можно - сразу от двух (гомозиготная, особо злая).
☑️3. Как заподозрить СГХС?
➡️Вы и/или ваш родственник перенесли инфаркт/инсульт в 55-60 лет и раннее;
➡️У вас есть нюансы внешности: узелки на сухожилиях (ксантомы), желтоватые отложения на веках (ксантелазмы), светлая арка на радужке глаза (липоидная дуга роговицы);
➡️Уровень общего холестерина (ОХ) >7,5 ммоль/л, липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) >4,9 ммоль/л.
❗Заподозрить можете вы сами, для этого я вооружила вас знаниями, диагностировать - только врач. Он применит специальные шкалы (голландские критерии/критерии Брума) и рассчитает, какова вероятность наличия у вас СГХС. Диагностика СГХС - это всегда клиническая оценка + генетическое тестирование (анализ ДНК на выявление мутациий в генах LDLR, APOB, PCSK9).
☑️4. Если у пациента подтвержден диагноз СГХС, он автоматически относится к высокому уровню сердечно-сосудистого риска, если плюс к этому имеется заболевание атеросклеротического генеза - к очень высокому.
☑️5. ВСЕМ пациентам с СГХС наравне с модификацией образа жизни (полный отказ от курения, дозированные физические нагрузки, средиземноморская диета) незамедлительно назначается высокоинтенсивная терапия статинами (аторвастатин 40-80 мг, розувастатин 20-40 мг) до достижения целевого уровня ЛПНП 1,8 или 1,4 ммоль/л (ESC, 2019).
☑️6. А если пациент не переносит статины?
Не переносит - это когда:
- непереносимость как мин 2х статинов, один из которых в минимальной дозе, другой - в любой;
- развитие подтвержденных побочных эффектов или значимого отклонения лабораторных показателей;
- на фоне уменьшения дозы или отмены статина происходит нивелирование
побочных эффектов;
- совместно со статинами пациент не принимает других препаратов, которые могли бы усугубить риск непереносимости.
Тогда назначаем эзетимиб 10 мг/сут и/или ингибитор PCSK9 (эволокумаб, алирокумаб). Также комбинируем статин с вышеупомянутыми средствами, если не можем достичь целевого показателя ЛПНП.
☑️7. А дети и беременные?
➡️Детям статины можно с 10 (розува-, оторва-) или с 9 (флува-) лет, эзетрол - с 10, эволокумаб - с 12.
➡️Женщины с СГХС должны прекратить прием статинов за 3 месяца до активного планирования беременности и возобновить после окончания ГВ. У беременных и кормящих может применяться аферез липопротеидов (экстракорпоральная гемокоррекция, селективное удаление из крови ЛПНП).
Если кто-нибудь выскажется относительно пагубного воздействия статинов на печень
несчастных поцыентов и происков биг фармы, я откушу ему голову.
Всенепременно.
Приятного вечера, надеюсь, материал был вам полезен❤️
Instagram: @dnevnik.doctora