Распространенность анеуплоидий относительно высока при отсутствии скрининг (примерно 1/600 для синдрома Дауна и 1/4000 для трисомии 18). Распространенность заболеваний увеличивается с увеличением возраста матери. Выявление этих аномалий преследует цель дальнейшего планирования беременности, и при выборе пары в решении завершить беременность произвести его безопасным методом.
Комбинированный пренатальный скрининг проводится добровольно всем беременным согласно приказу 572 о порядке оказания акушерско-гинекологической помощи, результат обсуждается индивидуально. Всего за беременность регламентировано проведение скрининга Зраза - первый скрининг называется комбинированный пренатальный - это одновременно УЗИ комбинируется с исследованием крови матери, второй и третий скрининги - это только ультразвуковое исследование с оценкой анатомии плода, соответствие сроку беременности, оценка кровотока по показаниям и тд.
Самым главным и ответственным является проведение первого комбинированного скрининга, когда есть возможность на ранних сроках выявление патологии плода и определение прогноза беременности, а также вовремя поставить вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям в случае его выявления.
В большинстве случаев с подозрительными результатами требуется консультация генетика и дополнительная диагностика, проведение консилиума с включением детского хирурга, кардиолога, нейрохирурга и т. д. Нужно понимать, что скрининг - это выявление группы риска, а уже дальше требуется уточнение, поэтому нужно понимать разницу между результатом скринингового теста и специальным диагностическим тестом.
На сегодня комбинированный скрининг проводится в сроки 11нед-13нед 6 дней, включает проведение УЗИ плода и забор специфических биохимических маркеров в крови матери (ассоциированный с беременностью белок плазмы-А (РАРР-А) и ХГЧ) и компьютерная обработка результатов. Тест выполняется также в системе ОМС по месту наблюдения беременной.
Однако, сегодня существует более точный метод диагностики синдрома Дауна и не только. Называется этот метод неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ). Суть заключается в том, что проводится генетическое исследование по крови матери на хромосомные аномалии и другие генетические патологии. Известно, что с 9-10нед в кровь матери попадают частички крови плода, в котором можно исследовать днк плода (так называемая фетальная ДНК). Из этих клеток можно получить информацию о почти всех будущих болезнях ребенка с высокой точностью. На сегодня возможно генетическое тестирование даже при многоплодной беременности и беременности после ЭКО. Становится возможным определение не только синдрома Дауна, но и других хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомий Х-хромосомы, триплодий), микроделеционных синдромов (Прадера-Вилли, Агельмана, кошачьего крика, Ди-Джорджа) и даже моногенных заболеваний.
Со временем, необходимости в биохимическом скрининге, скорее всего, не будет он полностью заменится неинвазивным пренатальным тестом. Однако, в связи с высокой стоимостью этот генетический тест пока недоступен в общей популяции.
Практически во всех негосударственных учреждениях здравоохранения, лицензированных на ведении беременности, такая высокоточная диагностика возможна.
Но раз такая высокая чувствительность более 99%, может тогда проще проводить скрининговый неинвазивный тест и отказаться от УЗИ? Логичный вопрос. Однако,
кроме хромосомных аномалий, которые, действительно, лучше и точнее определять по исследованию фетальной ДНК, существуют другие нехромосомные пороки развития, которые как раз и надо выявлять или подтверждать по УЗИ. Поэтому оптимально сочетать все существующие методы, правильно используя новые методы диагностики.
Итак, если получен результат скрининга как низкий, то никакие другие процедуры не предлагаются и ведение беременности идет по обычному протоколу. Если получен ответ как промежуточный или высокий риск, т.е. отличный от низкого риска результат скрининга, то выставляются показания к проведению инвазивного диагностического теста (это исследование ворсин хориона (хорион-биопсия) или исследование амниотической жидкости (амниоцентез). Амниоцентез проводится на сроках с 15-16нед, в то время как хорион-биопсия — в первом триместре. Обе процедуры проводятся под местной анестезией, когда под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку матери иглой проводится забор либо ткани хориона (до 12-13нед), либо околоплодной жидкости (с 15-16нед). Клетки плода, выделенные таким путем, исследуются генетическим методом на указанные выше синдромы, с использованием не только кариотипа, но и с проведением хромосомного микроматричного анализа или секвенирования генома.
Сегодня применение передовых технологий генетики расширяет наши представления о пренатальной диагностике. Результаты инвазивных генетических технологий являются основой клинического диагноза, на основании которого проводится консультирование пациента и принимается решение о прерывании или пролонгировании беременности, а также сроках фетальной или неонатальной хирургии, если пороки признаны корригируемыми. В случае осознанного информированного отказа беременной женщины от прерывания беременности по медицинским показаниям, дальнейшее наблюдение проводится по обычному протоколу ведения беременной. В случае подписания информированного согласия и медицинских показаний для прерывания беременности обсуждается наиболее безопасный метод завершения беременности и проводится госпитализация пациентки либо в гинекологическое отделение (до 22нед.), либо в родильный дом (на сроках более 22нед.). Напомню, что согласно нашим действующим законам (ФЗ об охране здоровья граждан), беременность по медицинским показаниям прерывается на любом сроке. Однако, понятно, что тем раньше принимается решение, тем безопаснее эта непростая процедура.
📌 Надо помнить, что не существует 100% теста, гарантирующего отсутствие патологии беременности. Все разработанные и применяемые тесты направлены на максимально возможное повышение качества диагностики патологий при беременности.
Поэтому важно серьезно относиться к срокам проведения скрининга и ко всем рекомендациям врачей, ведь на каждом этапе развития беременности есть особенности, которые учитываются при разработке таких рекомендаций.
❇️ Таким образом, наиболее логичным представляется такой план ведения беременности для выявления аномалий плода. Первое — в 9-10нед. проводится неинвазивный пренатальный тест. Получение результата НИПТ к моменту первого скрининга, т. е с 11нед до 13нед 6дней, во время которого проводится экспертное УЗИ. Тогда эксперт сосредоточится на морфологии плода, а не на маркерах ануплоидий, что резко повысить шансы на выявление сложных пороков, например, сердца, гораздо раньше, чем в положенные сроки морфологического скрининга (19-20нед и более).
Instagram: @Doctor_Sonova